Comment avez-vous été diagnostiqué ? Quels résultats de laboratoire anormaux avez-vous ?

J'ai dû vérifier ça. Je pense que la plupart des gens ressentiraient la même chose que vous après avoir lu cela. Vous n'avez pas mentionné où en est actuellement votre fonction rénale ou si vous avez reçu une quelconque sorte de pronostic. Quoi qu'il en soit, que vous ayez ou non cette information, cela va prendre du temps avant que vous puissiez vraiment comprendre comment ce diagnostic va affecter votre vie. À cet égard, les informations que vous trouvez en ligne seront beaucoup trop générales pour être réellement utiles. C'est quelque chose dont j'aurais aimé être plus conscient dès le départ. Ce qui m'a aidé, c'est de le prendre jour par jour et de ne pas être submergé par la vue d'ensemble. Je ne veux pas dire que vous devriez vous boucher les oreilles comme un enfant et faire semblant que rien ne se passe. Vous devez absolument essayer de vous informer, juste essayez de ne pas penser au pire. Si vous ne le savez pas déjà, assurez-vous de noter les préoccupations au fur et à mesure qu'elles surgissent afin de ne pas les oublier lors de vos rendez-vous chez le médecin.

J'ai reçu un diagnostic de RDTA après une prise de sang de routine il y a 3 ans - j'ai été envoyé aux urgences et à l'hôpital pendant 3 jours avant qu'ils ne comprennent ce que c'était. Pour info, je n'ai ressenti aucune douleur à aucun moment et jusqu'à aujourd'hui, je me sens comme un être humain normal (du moins selon ma perception de ce qui est normal). Je prends du bicarbonate de potassium et un médicament pour le cœur (je n'ai pas de problèmes cardiaques mais cela aide apparemment à accompagner le bicarbonate ou quelque chose dans le genre). Mon GFR tourne autour de 37-50 mais jusqu'à présent, je vais parfaitement bien. Je bois énormément d'eau pour éviter les calculs rénaux, je limite le sel et la viande rouge, et j'essaie d'être conscient d'intégrer des légumes dans mon alimentation. Je fais aussi de l'exercice et du yoga 6 fois par semaine. Reste positif, tout ira bien.

J'essaie d'obtenir un diagnostic d'acidose tubulaire rénale et j'ai vraiment du mal. Je n'arrive même pas à obtenir une recommandation pour un néphrologue. J'ai un DFG inférieur à la normale, des protéines dans mon urine et des calculs rénaux fréquents. J'avais un taux d'acide urique élevé démontré lors d'un test d'urine de 24 heures et je prends maintenant du citrate de potassium. Je ne comprends pas pourquoi il semble que tout le monde obtienne un diagnostic si facilement. Je traite cela depuis 14 ans. Je suis sur le point de commencer un régime rénal pour voir si j'ai des améliorations de mes symptômes, mais un diagnostic serait vraiment utile. Quel type de médecin diagnostique généralement cela ? Pourquoi tous les médecins que je vois ignorent-ils mes résultats de test qui montrent clairement que mes reins ne fonctionnent pas correctement ?

Salut, j'ai une hypokaliémie d'origine inconnue mais j'ai passé des tests génétiques et j'ai une mutation génétique pour SLC4A1 (qui est lié au dRTA). Je ne suis pas sûr que mon néphrologue soit familier avec la maladie. Où as-tu trouvé un médecin pour traiter cela (état / hôpital) ? Je veux un médecin qui sait ce qu'il fait pour soit confirmer le diagnostic ou 💯 l'exclure. Je prends du chlorure de potassium depuis 2 ans mais cela fait presque 3 ans que je me suis retrouvé aux urgences avec un taux de potassium de 2,8 (ce n'est pas si mauvais que le tien mais je ne me sentais pas bien). J'ai commencé à prendre de la spironolactone mais les effets secondaires étaient trop difficiles pour moi. Quoi qu'il en soit, si j'ai dRTA, il semble que je ne prenne pas le bon potassium. J'ai juste besoin de savoir si je l'ai ou pas. J'ai récemment été référé à la Mayo Clinic et aux cliniques de Cleveland.

Bonjour. Nous avons un fils de 3 ans qui a été diagnostiqué avec une acidose tubulaire rénale distale lorsqu'il avait 11 mois. L'acidose tubulaire rénale distale est un type rare mais grave de maladie rénale qui peut être héréditaire (dRTA primaire) ou causée par un autre trouble ou médicament (dRTA secondaire). La dRTA primaire est également connue sous le nom de dRTA de type 1 primaire. Rénal fait référence au rein, tubulaire distal se réfère à une partie spécifique du rein et acidosis signifie qu'il y a une accumulation excessive d'acide dans le sang. Il prend des citrates de sodium et de potassium car ces médicaments maintiennent son pH et tout le reste dans des plages correctes. Un problème commun avec cette maladie est la perte auditive neurosensorielle durant les premières années de la vie (5 ans et plus). Vous pouvez m'envoyer un message privé si vous le souhaitez. <3

J'ai traversé l'enfer avec des calculs rénaux récurrents, entrant et sortant de l'hôpital, avec des opérations, étant tellement malade avec un déclin rapide. J'étais à un point où j'avais une douleur constante toute la journée, tous les jours, sans aucun soulagement. Les médecins m'ont dit que j'avais dû me tirer un muscle 🙄🙄🙄🙄 Je suis un athlète compétitif et je ne me plaindrais pas d'un muscle tiré. Pendant mes plus de 2 ans de parcours où cela devenait vraiment mauvais, j'ai eu de horribles urologues. L'un d'eux avait les résultats des tests dans sa main et m'a dit que j'allais bien. Je n'ai pas accepté cela car je savais que quelque chose n'allait pas, et l'urologue qui s'est révélé être le plus utile a dit qu'il n'y avait rien de structurel, donc cela devait être fonctionnel. Il a reconnu que le taux de formation de mes calculs et à quel point j'étais malade n'étaient pas normaux. J'ai cherché un néphrologue par moi-même. J'ai eu de la chance qu'il fasse deux tests d'urine de 24 heures qui ont encore une fois montré une hypocytraturie probablement causée par dRTA et une hypocytraturie. Ma mère est morte de complications de cela quand j'avais 11 ans, donc je n'étais pas vraiment surpris lorsque j'ai enfin été diagnostiqué et que j'ai fait le lien. J'ai commencé le citrate de potassium. Trois mois après le début du traitement, mes poussées sont différentes de celles d'avant le traitement. La plupart des problèmes maintenant sont une fatigue extrême et excessive et de l'épuisement, des problèmes d'acidose métabolique, et quelque chose de similaire par rapport aux calculs quotidiens. J'espère qu'à mesure que mon corps s'habituera davantage aux médicaments, je me sentirai à nouveau normal. Mes niveaux d'énergie ne sont pas revenus même proche de ce qu'ils étaient et il y a des informations extrêmement limitées à ce sujet. Les médecins ne sont pas très utiles.

Personne ne mentionne l'acidité élevée ?