En l'absence de suppressions majeures, tout le monde a deux copies de chaque gène autosomal - une héritée de maman, une héritée de papa. Donc, il est tout à fait probable que vous ayez effectivement ces deux copies (dans les cellules de votre corps), que Promethease "dise" que vous les avez ou non. S'il n'y a aucun variant d'un gène répertorié dans votre rapport Promethease, c'est généralement parce qu'aucun des variants de ce gène listés dans SNPedia n'était dans les données (fichier) que vous avez téléchargées sur Promethease. Cela est généralement dû au fait que l'entreprise utilisée pour produire les données ADN 'brutes' n'a produit aucun résultat pour les SNPs dans SNPedia pour ce gène. Vous avez toujours ce gène (en vous), mais les positions exactes de ce gène correspondant aux variants nommés n'ont pas été testées. En ce qui concerne les variants dans un gène donné : en relation avec une condition ou une maladie donnée, un variant peut être tout, d'entièrement bénin à très probablement causant la maladie par lui-même ("pleinement pénétrant"). Puisque vous avez deux copies de la plupart des gènes, à chaque position dans un gène où il pourrait y avoir variation, vous avez deux séquences d'ADN possibles (nucléotides). Pour le moment, ignorons les insertions et suppressions et disons simplement que les choix de nucléotides uniques sont A, C, G ou T. Donc, les deux nucléotides que vous portez à une position donnée dans un gène donné constituent votre génotype pour ce variant. Les variants dans SNPedia sont nommés rs######, par exemple, rs1234567890, et donc un exemple de génotype est rs1234567890(A;G). Les génotypes, pas les gènes, sont ce que l'on appelle normalement homozygotes ou hétérozygotes. En termes d'hérédité, les conditions que vous mentionnez peuvent suivre des modes d'hérédité dominants ou récessifs. Un variant "mauvais" (pathogène), ce qui signifierait typiquement un génotype hétérozygote pour ce SNP, serait suffisant pour vous prédisposer à une condition héréditaire dominante. Donc, un "mauvais" génotype suffit à dominer (submerger) la copie normale restante du gène qu'une personne porte. Avec l'hérédité récessive, vous devez avoir les deux copies d'un gène non fonctionnelles. Cela peut se produire lorsqu'une personne est homozygote pour une mutation pathogène, signifiant qu'à un variant, les deux nucléotides ADN sont "le mauvais". Mais cela peut aussi se produire lorsqu'il y a un seul variant "mauvais" dans la copie du gène que vous avez hérité de maman, et qu'il y a un autre variant "mauvais", à un autre endroit dans ce gène, dans la copie que vous avez héritée de papa. Cela s'appelle l'hétérozygotie composite. Il y a beaucoup plus d'informations de base sur les sites que nous listons dans SNPedia comme bonnes ressources pour apprendre sur la génétique ici. La raison pour laquelle je m'étends là-dessus est d'espérer vous aider à comprendre toute littérature scientifique que vous lisez, et de vous aider à formuler les questions que vous pourriez avoir en des termes qui ont du sens compte tenu de la façon dont ces termes sont actuellement utilisés dans la littérature génétique et génomique (et dans les rapports Promethease ainsi que dans SNPedia). Être clair sur ce que signifient les termes et comment ils sont utilisés nous aidera, ainsi que les autres, à mieux comprendre vos questions, et au moins parfois, cela conduira à de meilleures réponses.