Déficit en alpha-1 antitrypsine

Publié par 1houndgal dans r/rarediseases | 10 votes | 19 commentaires

Je viens d'être diagnostiqué comme ayant cette maladie. J'ai hérité d'un gène mutant sur le chromosome 14. J'ai éprouvé des problèmes de santé tout au long de ma vie concernant les poumons, le foie, la peau et le tube digestif. Je suis à la recherche d'informations pour m'aider à faire face à cette maladie. Y a-t-il quelqu'un ici qui a cette maladie génétique ? Heureusement, j'ai maintenant une excellente équipe de médecins. Mais j'ai été mal diagnostiqué et diagnostiqué en retard pendant des décennies.

Commentaires :

MattPikeForPresident

2 upvotes | Posted on 2021-09-12 21:03:16

Je ne suis pas médecin, mais je me demandais si vous pouviez expliquer votre erreur de diagnostic/diagnostic tardif ? Quels tests vous ont été prescrits ? Ma mère et moi avons tous deux reçu un test de dépistage qui était négatif, mais je ne sais pas à quel point ce test est fiable. Nous avons presque tous les symptômes, y compris son diagnostic de BPCO malgré le fait qu'elle n'ait jamais fumé.

1houndgal

2 upvotes | Posted on 2021-09-13 09:16:53

J'ai commencé à avoir des maladies pulmonaires (asthme, bronchite), des maladies immunitaires (psoriasis, arthrite psoriasique, faible immunité, Epstein Barr post-chronique, zona, lichen planus), des maladies du foie (foie gras, jaunisse, problèmes de vésicule biliaire) et des problèmes gastro-intestinaux (ulcères, gastrite, diverticulite, colite, infections gastro-intestinales y compris les infections amibiennes, etc.). Mes problèmes de santé chroniques ont commencé dans l'enfance et ont continué à s'aggraver à travers le collège, l'université, ma jeunesse et la quarantaine. Pendant des décennies, j'ai été mal diagnostiqué avec une bronchite chronique, de l'asthme, des dommages au foie causés par le paracétamol (j'ai arrêté le paracétamol de mon propre chef et mes enzymes hépatiques continuent d'augmenter), des allergies, un intestin irritable (plus comme une maladie inflammatoire de l'intestin). Les médecins me dismissaient pendant des épisodes aigus de problèmes de santé urgents. Mon diagnostic retardé est resté pendant des décennies. Je viens de passer des tests à la fin de ma cinquantaine. J'ai été testé positif pour l'A1AT, hétérozygote. MZ. Mon gastro-entérologue a ordonné le test parmi d'autres et j'ai eu un diagnostic. Cette maladie a tué mon frère aîné lors de ses 8 premiers jours. Il avait une maladie grave avec des problèmes de foie, gastro-intestinaux et immunitaires, et un échec de croissance. Mon diagnostic semble être une cause probable du décès tragique de mon frère. Dieu merci, je ne suis pas un fumeur ou un consommateur d'alcool à long terme, sinon je serais probablement beaucoup plus malade ou mort maintenant. Mes ancêtres sont néerlandais, irlandais, anglais, allemands, suédois et un peu français. Une grande partie de mes ancêtres vient de Nord de l'Europe. Demandez à votre médecin de vous tester pour cela. Le test est une simple prise de sang, peu coûteux et les résultats sont rapides. Savoir si vous avez ce gène peut vous donner une réponse qui peut vous aider à décider quoi faire ensuite. Je souhaite avoir eu mon diagnostic plus tôt, mais la plupart des médecins ne testent pas pour cela à moins que vous n'ayez une BPCO. Cette maladie a été découverte au début des années 60. Mon petit frère est mort en 61 ou 62. Je pense qu'il est possible que mes deux parents aient pu porter le gène A1AT et que mon frère ait hérité d'un gène muté de chacun d'eux. Homozygote, en d'autres termes, ce qui provoque une maladie plus sévère.

1houndgal

2 upvotes | Posted on 2021-09-14 17:41:49

Puis-je vous demander quels symptômes vous avez ? Des problèmes aux poumons ou à la fois des poumons et au foie ? D'autres ? Je vais chercher quelques liens sur cette maladie, bien que cela ressemble à ce que vous avez déjà fait des recherches.

1houndgal

1 upvotes | Posted on 2024-02-04 16:27:59

On m'a dit que ce n'était que de la fibromyalgie, que des allergies, que de l'asthme, que du SIBO. Je n'ai pas été testé pour des causes génétiques jusqu'à ce qu'un brillant gastro-entérologue me teste, et un autre brillant rhumatologue me teste. Souvent, on m'a dit que tout cela était dans ma tête. Maintenant, il est trop tard, même si honnêtement, je tombais assez malade tout au long de ma vie en essayant de faire de mon mieux. Vieillir craint, car les choses que je faisais pour garder mes intestins plus actifs sont devenues de plus en plus difficiles. Maintenant, tant de choses vont mal. J'attends la mort pour que la souffrance s'arrête. Je prie Dieu de me prendre sans douleur, honnêtement.

uc1216

2 upvotes | Posted on 2021-09-28 14:13:31

Intéressant ! Ma grand-mère maternelle est décédée en 82 à 32 ans - elle a été la première patiente de l'hôpital près de chez elle à avoir été diagnostiquée avec ça. Tous ses frères et sœurs ont ou avaient cela avant de décéder. Je vois un spécialiste dans quelques semaines. Je n’ai pas eu de problèmes pulmonaires, mais j’ai de graves problèmes gastro-intestinaux depuis que j'ai environ 25 ans. J'ai également souffert de vasculite sévère me rendant handicapé par moments. Les deux ont été étudiés et corrélés avec A1ATD. Mon docteur GI a été plutôt inutile et n’a offert que des immunosuppresseurs pour le reste de ma vie sans aucune explication. Je sais que mes symptômes ne sont pas typiques, mais je suis un MZ et mes niveaux étaient à l’extrémité inférieure de la plage lorsque je sortais de ma dernière poussée de vasculite. J'ai dû demander le test - chaque fois que j'en parlais au rhumatologue ou au gastro-entérologue, ils disaient simplement "d'accord" et ne faisaient rien. Je vais voir un médecin alpha dans quelques semaines qui fait beaucoup de recherches sur cela, et j’espère qu’il pourra me donner des réponses. Je suis passé d'une personne en bonne santé, âgée de 25 ans et sans problèmes, à ne plus pouvoir marcher, me baigner ou m'habiller en l'espace d'un an. Je devrais également mentionner que je trouve intéressant que beaucoup de mes problèmes ont commencé après avoir eu une pneumonie à marche sévère pendant environ 6 mois et avoir déménagé dans le Colorado (haute altitude) depuis le niveau de la mer. C'était un roman, mais il n'y a pas beaucoup de gens là-bas avec cette maladie, donc je voulais partager.

we_are_all_satoshi_2

2 upvotes | Posted on 2021-10-03 12:38:55

J'ai cette merde, c'est vraiment nul.

1houndgal

1 upvotes | Posted on 2021-10-05 01:52:14

Oui, c'est nul. Je le maîtrise maintenant. Mais c'est quelque chose que je dois toujours m'efforcer de gérer avec des médicaments, des exercices, du repos, des suppléments, etc. C'était un problème pour moi pendant des décennies et je n'ai pas été diagnostiqué car je n'ai pas effectué les deux simples tests sanguins. Mon petit frère a eu 2 des gènes mutés et est décédé seulement 8 jours après la naissance. Heureusement, je n'en ai qu'un.

S_words_1000

2 upvotes | Posted on 2022-03-18 23:08:43

Pour quiconque tombe sur ce fil, consultez la fondation : https://www.alpha1.org/newly-diagnosed/learning-about-alpha-1/testing-for-alpha-1/>

1houndgal

1 upvotes | Posted on 2022-03-19 00:17:27

Merci.

1houndgal

1 upvotes | Posted on 2024-02-04 16:23:16

Ma maladie du foie gras est devenue une cirrhose au stade 4. J'avais des problèmes gastro-intestinaux, y compris des ballonnements, de la constipation, des ulcères/gastrites, un diabète diagnostiqué au collège, un syndrome métabolique, et de l'arthrite psoriasique. Je fais maintenant face à des problèmes cardiaques, ma mère a été diagnostiquée avec une sclérose en plaques et n'a jamais été testée pour la porphyrie (j'ai eu un test positif). Les reins et le pancréas sont également préoccupants. Panniculite auto-immune. Mes problèmes gastro-intestinaux sont pires que jamais. Je m'attends à mourir cette année après une vie pleine de problèmes hépatiques et d'autres problèmes gastro-intestinaux. De nombreuses autres choses sont affectées par mes troubles génétiques métaboliques et leurs complications. Les hormones sont touchées. Les enzymes digestives sont faibles et le transit/la motilité sont ralentis, malnutrition, réponses inégales aux médicaments. Mes organes les plus malades semblent être le foie et le cœur. Je suis hétérozygote AT1D MZ. J'ai atteint 60 ans, mais cette année pourrait probablement être ma dernière. Cette maladie et ses comorbidités et complications ont causé des neuropathies, des troubles/maladies auto-immunes y compris ceux du foie, des poumons, du cœur. Cela affecte tout, y compris la peau, les os (douleurs et pertes), les problèmes de vision et les symptômes, la dépression/anxiété, la confusion, une démence importante dans la famille, je n'ai pas été testé pour la sclérose en plaques mais j'ai eu des symptômes similaires pendant des années. Problèmes de thyroïde et de parathyroïde chez les deux côtés de mes parents. J'ai eu une vie difficile dès ma naissance. C'est frustrant. Rien de ce que je peux faire pour prévenir les dommages causés par l'alpha-1 et les troubles comorbides qu'il a engendrés et ceux qu'il a aggravés ou mis en place pour me rendre plus malade (porteur du polypose adénomateuse familiale mutyh, légèrement augmenté le risque de polypes adénomateux cancéreux - j'en ai déjà eu quelques-uns précancéreux). Ma famille des deux côtés est pleine de maladies que l'on pourrait conclure être liées au mutyh, alpha-1, et au test positif de porphyrie/aip. Les gens d'Europe du Nord ont intérêt à se faire tester génétiquement pour les maladies génétiques qui pourraient correspondre à l'histoire médicale familiale. C'est mon humble avis. Toutes les maladies métaboliques affectant le foie sont difficiles. Mais cette maladie de déficit en alpha-1-antitrypsine vous met réellement à l'épreuve. C'est douloureux et cela vous tourmente physiquement et mentalement. Faites-vous tester si vous avez des ancêtres d'Europe du Nord ou d'une autre région où cela est concentré. Le test est gratuit ou peu coûteux. Et si vous soupçonnez que votre famille a peut-être ce A1TD, ne fumez pas, ne buvez pas, faites attention avec les médicaments, essayez de manger le mieux possible (étant donné vos limitations digestives, bien sûr). Je suis trop vieux et malade pour une greffe de foie, je n'ai jamais été un candidat pour cela, honnêtement. J'ai une mauvaise combinaison de problèmes génétiques connus. Ensemble, ils semblent essayer de me tuer depuis longtemps. Ma mère s'est suicidée à 41 ans, trop de douleurs de toutes sortes, physiques et mentales. Perdre le bébé à 8 jours n'a pas aidé. Elle était dans un état désastreux sur le plan de la santé, tant physiquement que mentalement. C'est compréhensible. Éprouvant l'inconfort/la douleur que je ressens, je peux en quelque sorte me retrouver dans beaucoup de ce qu'elle a vécu. Je souhaiterais ne pas être né aussi affligé.

No-Visual-1223

1 upvotes | Posted on 2024-08-29 18:12:51

Vous pouvez recevoir un test gratuit envoyé chez vous depuis Alpha-1.org.

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