Honnêtement, attendez juste d'avoir un diagnostic confirmé. Le syndrome de Rett est une maladie très effrayante à lire et à rechercher car les descriptions en ligne sont horribles, mais si vous rejoignez l'un des groupes Facebook de la famille Rett, vous verrez que l'expérience de chaque fille avec cela est si différente. Il y a des filles qui ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir elles-mêmes et qui ont des crises chaque jour, mais il y a aussi des filles qui, elles, sont verbales, peuvent marcher, n'ont eu qu'une seule crise, etc. En gros, je vous encourage, vous et les parents de votre nièce, à ne pas plonger dans le syndrome de Rett ou d'autres affections génétiques tant que vous ne savez pas avec certitude - tout ce que cela fait, c'est créer de la peur.

Honnêtement, c'est dévastateur. Soyez une épaule sur laquelle pleurer et renseignez-vous à ce sujet pour avoir une petite compréhension de ce à quoi vous attendre afin de pouvoir soutenir avec des connaissances.

Nous avons une petite de 3 ans atteinte du syndrome de Rett ! Tout ce que nous savons à ce sujet vient d'autres familles atteintes du syndrome de Rett sur Facebook et de rettsyndrome.org, qui offre des livres et des informations réelles ! Il n'y a pas beaucoup de médecins dans notre région qui en savent quelque chose, mais il existe des cliniques spécialisées dans le syndrome de Rett où vous pouvez vous rendre ! Dans le cas où ses résultats seraient positifs, elle n'est pas seule !

Beaucoup d'amour à vous et à votre famille ! Je suis le père d'une belle fille atteinte du syndrome de Rett. Bien que ce soit extrêmement difficile, cela peut aussi être gratifiant. Sa vie vaut la peine d'être vécue pleinement ! Ma belle-mère et moi avons concentré nos efforts pendant des années sur ses activités quotidiennes, y compris le tricycle et le ski nordique ! Elle adore aussi nager et faire de l'équitation. Le meilleur, c'est que des activités comme le ski l'obligent à se concentrer sur son équilibre. Elle ne fait pas de "lavage de mains" (stimming) en skiant, en faisant du tricycle ou en montant à cheval. La meilleure chose que vous puissiez faire est de vous rendre à votre « Centre d'Excellence pour le Rett » le plus proche !

Bien qu'il y ait beaucoup de choses que la plupart des enfants atteints du syndrome de Rett traversent, chaque enfant est unique. Ma petite fille présente quelques caractéristiques typiques, mais pas tous les symptômes. Donc, il suffit de vivre chaque jour tel qu'il vient et d'essayer de ne pas trop se soucier de ce qui pourrait arriver ou de ce qui pourrait être. Elle reste votre belle petite nièce ☺️, juste peut-être en train d'obtenir un diagnostic qui l'aidera et la soutiendra à l'avenir pour atteindre le meilleur d'elle-même et l'aider d'un point de vue santé. Il est difficile de ne pas sombrer ou de s'inquiéter, mais considérez cela comme quelque chose de positif si elle obtient le diagnostic. Vous recevrez le soutien dont elle a besoin.

Si ta nièce a le syndrome de Rett, je suis vraiment désolé. Certaines filles ont du mal à manger et finissent par avoir besoin d'une sonde de nutrition. Je te conseillerais de privilégier la sonde de nutrition dès que possible si elle a le syndrome de Rett et commence à perdre la capacité de mâcher. Je dirais aussi à ta sœur qu'en 2025, il n'y a pas de meilleur moment pour vivre pour les filles atteintes de ce syndrome. De nombreuses recherches sont en cours pour trouver un traitement. Grâce à la technologie de suivi oculaire, il y a davantage d'opportunités pour nos filles de mieux communiquer. Qui sait quelle technologie sera disponible dans 5 ans pour les aider. Reste positive et ne te laisse pas submerger. Les filles atteintes du syndrome de Rett ne sont pas intellectuellement handicapées. Elles sont présentes à l'intérieur, c'est notre rôle de leur fournir les outils pour qu'elles puissent partager leurs pensées avec le monde.