Cela fait un long an depuis que j'ai d'abord réalisé que je correspondais aux critères de l'hEDS et que j'ai commencé mon parcours d'évaluation pour enfin obtenir des réponses à mes problèmes médicaux. Enfin, aujourd'hui, j'ai été diagnostiqué avec le syndrome de Stickler par un généticien 🥳 J'ai vécu toute ma vie avec des douleurs articulaires, de l'instabilité et d'autres problèmes médicaux bizarres et douloureux. J'ai fait en sorte de consulter un généticien pour être évalué, et heureusement, ce généticien a bien fait son travail en essayant réellement de faire correspondre mes symptômes à un trouble du tissu conjonctif au lieu de supposer que c'était définitivement hEDS simplement parce que je corresponde aux critères. Ce généticien suspectait que j'avais le syndrome de Stickler en raison de déchirures et de décollements rétiniens dans mes deux yeux dans la vingtaine, d'une forte myopie depuis mon jeune âge, et de légères caractéristiques faciales (visage plat, grands yeux). Mon test génétique a révélé un VUS sur COL11A1 et rien d'autre. Des anomalies dans ce gène ont été associées à plusieurs troubles du tissu conjonctif, y compris le type II de Stickler. Bien que j'aie vu que de nombreuses personnes dont le généticien refuse de prendre des décisions diagnostiques basées sur un VUS, mon généticien a dit que c'était sa politique de diagnostiquer si le VUS se trouve dans le bon gène pour une condition qui correspond à la présentation clinique du patient, surtout si le VUS est prédit comme ayant un effet négatif. Même si je présente comme un hEDS, j'avais des éléments de soutien pour Stickler : des symptômes du syndrome de Stickler (même s'ils sont légers par rapport aux personnes diagnostiquées bébés), mon spécialiste rétinien est d'accord pour dire que mes yeux présentent comme ceux de Stickler, mon VUS est rare, mon VUS est prédit comme étant négatif, et ma famille a des antécédents d'arthrite précoce (avant 40 ans, un symptôme de Stickler). Ils ont donc suivi et m'ont donné le diagnostic de Stickler. Si je n'avais pas insisté pour un test génétique, j'aurais probablement fini soit diagnostiqué avec hEDS, soit pas diagnostiqué du tout (étant donné qu'il est si difficile d'être pris au sérieux, surtout étant donné que je semble plus hEDS à première vue). Avec ce diagnostic, je sais que je dois avoir des contrôles pour mon audition, mes yeux, mon cœur et mes hanches puisque le syndrome de Stickler a des taux d'occurrence élevés de problèmes dans ces domaines. J'aurai toutefois encore beaucoup des mêmes problèmes que les personnes atteintes d'hEDS pourraient avoir. Je dois encore revenir auprès du généticien à l'avenir au cas où quelque chose de nouveau serait décidé concernant mon VUS ou les critères diagnostiques pour les troubles du tissu conjonctif. Heureusement, le généticien et GeneDX offrent à mes parents un test gratuit de leur gène COL11A1 pour essayer d'avancer dans la recherche sur mon VUS ! Je suis content d'avoir enfin une sorte de réponse, même si je pourrais être reclassé avec un trouble différent à l'avenir. Et je suis heureux d'avoir encore la communauté EDS pour partager nos expériences 🥰