Désolé, mais je ne peux pas vous aider avec ça.

Mon petit a un retard de langage significatif. Elle a été évaluée à fond, et nous n'avons aucun diagnostic. Elle n'a pas d'autres retards, et il n'y a vraiment pas de réponses. L'herbe est toujours plus verte. Je serais content (mais définitivement partagé) d'apprendre qu'elle a un trouble génétique qui a généralement un excellent pronostic. Parce que dans ce cas, je saurais à quoi m'attendre et pourrais me préparer à mieux l'aider. Mais j'imagine que cela pourrait aussi être écrasant et décourageant, et je me demanderais comment mon test NPT ne l'a pas détecté. Je ressentirais probablement ce que vous ressentez, et je suis sûr que c'est difficile. L'essentiel est que l'intervention précoce fonctionne. Votre fils bénéficie de cette intervention précoce. Vous veillez à ce qu'il en ait. La mienne vient d'avoir trois ans, et elle connaît la même explosion linguistique que les enfants ont généralement deux ans plus tôt. Vous y arriverez. Ma fille aussi. C'est juste un chemin légèrement différent de celui de mes deux aînés, et c'est bien ainsi.

Les gens sont souvent surpris de constater à quel point le NIPT et les tests postnataux des nouveau-nés sont limités. Beaucoup de (à mon avis) provient de l'incapacité des médecins à bien expliquer cela et à donner aux gens de fausses impressions que cela constitue une sorte de garantie. En fait, il existe des groupes de plaidoyer entiers dédiés à changer les lois sur les types de tests prénataux et postnataux qui devraient être réalisés et sur la nécessité de plus de transparence dans l'ensemble. Donc, tu es complètement validé dans tes sentiments de frustration d'avoir été pris au dépourvu par cela et de t'être senti comme si tu "avais tout fait correctement" en te faisant tester. Ce n'est pas de ta faute, c'est de la responsabilité de l'industrie médicale dans son ensemble car ce genre de tests est coûteux et ils ne veulent pas en assumer le coût.

S'il vous plaît, s'il vous plaît, ne vous inquiétez pas. Mon fils de 15 ans a le syndrome XYY. Il a été découvert lors d'un test CVS quand j'étais enceinte d'environ 12 semaines. Les conseillers prénataux nous ont vraiment effrayés, mais après avoir évalué la recherche, nous avons bien sûr continué la grossesse. Il a absolument eu un délai de langage significatif. Il est encore en thérapie vocale (à travers l'école) à ce jour. Il a des TDAH et rencontre quelques difficultés avec le fonctionnement exécutif. La gestion de la colère est aussi quelque chose sur lequel nous avons dû travailler tôt et souvent. Il a également eu quelques problèmes d'acné. Cela dit, c'est un enfant incroyable qui est extrêmement intelligent - ce qui est significatif car on nous a dit qu'il serait moins intelligent que ses frères et sœurs. C'est catégoriquement faux. Il est le plus fort académiquement de nos trois enfants. On nous a dit qu'il serait plus grand que ses frères et sœurs. C'est vrai, il mesure maintenant 1,91 mètre par rapport à sa sœur de 1,60 mètre et à son frère de 1,75 mètre. Je ne sais pas si vous êtes tombé sur des recherches obsolètes concernant une propension à un comportement criminel. Merci de les ignorer si c'est le cas. D'après ce que je comprends, les études étaient très défectueuses. Je peux vous dire de manière anecdotique que mon fils est le plus honnête et le plus attentif socialement de mes enfants. Il a d'autres problèmes, aucun d'eux n'est grave, que nous et ses médecins croyons être liés. Je serais heureux de donner plus de détails en message privé, je ne veux pas révéler complètement son historique médical ici. S'il vous plaît, faites-moi savoir si vous avez des questions auxquelles je pourrais répondre.

Le fils de mon cousin a le syndrome de Jacobs. C'est un adolescent maintenant, il mesure 2,03 m et ils ne sont pas sûrs qu'il ait terminé sa croissance (je viens d'une famille de personnes grandes, la plupart des hommes de ma famille mesurant environ 1,88 m). En ce qui concerne les difficultés, il a eu des problèmes de motricité quand il était plus jeune et a de graves déficits linguistiques. Il est également autiste (cela fait partie de notre famille) et dyslexique, et il a des besoins de soutien très importants. Sa mère travaille dans le secteur de la santé et il a bénéficié de soutien depuis qu'il est petit, mais il ne pourra probablement jamais vivre seul. C'est un adolescent très gentil et il a la meilleure vision de la vie lorsque ses besoins de soutien sont satisfaits.

Je suis content que vous ayez enfin trouvé la cause ! Et je suis désolé pour ce que vous devez ressentir ; je sais que c'est un choc. Ma fille a une trisomie X, qui présente certaines similitudes avec le XYY. Nous avons eu de la chance de le découvrir avant la naissance, donc il était facile pour nous d'accéder à une intervention précoce. On dirait que vous êtes une maman merveilleuse qui a travaillé très dur pour défendre votre fils ! Elle a aussi eu un retard de langage assez sévère. Elle ne disait que "mama" à partir de 8 mois jusqu'à 2,5 ans. Juste autour de son 3ème anniversaire, elle a eu une explosion de langage et maintenant, à 4 ans, elle parle tellement que c'est parfois épuisant, haha. On nous a également parlé des pires scénarios possibles, et je ne pense vraiment pas que l'un d'entre eux s'applique à elle. Elle est très sociable et amicale, extrêmement intelligente et a très bien réussi à la maternelle cette année. Prenez le temps d'accepter le diagnostic de votre fils. Je sais qu'il y a beaucoup de sentiments mêlés. Mais il va très bien s'en sortir !

Mon mari a ce syndrome. Il a obtenu son diplôme universitaire, a une carrière dans les technologies de l'information et deux beaux enfants. N'hésitez pas à m'envoyer un message à tout moment.

Je voulais juste offrir un peu de réassurance— j'ai un petit frère qui a le syndrome XYY et ma mère était également très inquiète quand elle l'a découvert. Les médecins lui ont dit des choses effrayantes au début, comme qu'il pourrait ne jamais marcher normalement en raison de problèmes de tonus musculaire. Aujourd'hui, il a 10 ans et on ne pourrait jamais le regarder et penser qu'il a un problème. Il est le milieu de 5 frères et sœurs et il se débrouille très bien avec tout le monde. Je dois dire qu'il choisit de ne pas faire de sport parce qu'il n'est pas aussi rapide et coordonné que les autres enfants, mais c'est vraiment la seule chose qui le distingue. Il a suivi des séances d'orthophonie pendant quelques années, mais deux de ses frères non-XYY aussi. Édition : j'ai oublié de mentionner qu'il est incroyablement grand pour ma famille ! Nous faisons tous moins de 1 mètre 70, et sa taille prévue est d'environ 1 mètre 90.

Quels sont les symptômes ? Mon fils a également un retard de parole.

En tant qu'enseignant, j'ai travaillé avec un enfant diagnostiqué XXY au début des années 2000. J'ai particulièrement travaillé avec lui sur la différence entre le langage écrit et parlé, ainsi que sur les indices sociaux. Il a maintenant presque 40 ans et nous sommes toujours en contact. Donc, mon conseil, trouvez un tuteur privé à long terme pour grandir avec lui, vous aider à plaider en sa faveur et vous aider à naviguer dans l'éducation spécialisée des écoles publiques. Mon élève est complètement indépendant et heureux en mariage maintenant, parce que j'étais là quand il a fait son coming out en tant que gay. (Encore une fois XXY)

Mes fils ont un retard de développement. C'est beaucoup à vivre, mais ce sont de bons garçons et nous les aimons. Il suffit de mettre un pas devant l'autre. N'oubliez pas de prendre soin de vous en chemin.

Mon tout-petit a ça. Le nôtre a été détecté par le NIPT. Ce n'est pas du tout un gros problème pour nous et le développement de mon petit gars a été totalement normal. Je pense qu'il sera très grand. Envoie-moi un message si tu veux ! Je peux te recommander un bon groupe fb, et j'ai aussi trouvé beaucoup de réconfort en parlant à d'autres mamans qui étaient passées par là quand j'ai découvert cela pour la première fois.