Oui, le syndrome de Marfan est un spectre.

Des cas très légers existent définitivement. C’est un spectre très large et variable. Mon mari et ma fille ont des symptômes très légers et ne "sont pas vraiment" ceux qui semblent avoir le syndrome de Marfan. Mon mari n'a pas été diagnostiqué de toute sa vie jusqu'à ce que notre tout-petit soit diagnostiqué. Cependant, leur implication aortique était assez significative. Il vaut mieux consulter un généticien pour essayer de confirmer ou d'exclure le diagnostic. Si vous l'excluez, cela apportera de la tranquillité d'esprit. Si vous l'avez, vous avez besoin d'une surveillance et d'une intervention.

Le syndrome de Marfan présente un spectre. Il existe également des conditions très similaires au syndrome de Marfan, mais des gènes différents en sont la cause. Plusieurs membres de ma famille ont un pectus excavatum, un habitus marfanoïde et des ruptures aortiques dans la quarantaine et la cinquantaine. Les tests génétiques sont négatifs pour Marfan, mais mon généalogiste a expliqué qu'il y a évidemment quelque chose de similaire qui ne va pas et que nous n'avons tout simplement pas encore identifié le gène exact. Il vaut vraiment la peine de consulter un généticien.

J'ai un cas léger, mais ma sœur et mon père ont des cas plus graves.

Mon fils est considéré comme ayant une forme légère et il présente des caractéristiques de Marfan car il n'a pas la mutation génétique. Il n'a également aucun problème cardiaque ou de vision. Donc oui, on peut avoir une forme très légère. Et l'avoir sans avoir la mutation génétique. Mais c'est dans la génétique que vous iriez pour le découvrir.

Je dirais que oui. J'ai subi le test génétique, et je n'ai pas la mutation spécifique connue pour causer le syndrome de Marfan, mais j'ai une mutation sur le gène. Ils considèrent mon cas comme une variante de signification incertaine. Le généticien a expliqué qu'ils n'auraient pas fait le test si je n'avais pas également plusieurs signes cliniques (ce que j'ai). Au fil du temps, si suffisamment de personnes sont découvertes avec cette mutation et qu'il est déterminé qu'un pourcentage significatif d'entre elles ont le syndrome de Marfan, alors ma mutation sera également "prise en compte". Pour l'instant, je n'ai pas officiellement le syndrome de Marfan, mais je dois quand même passer des échographies régulières et la justification pour l'assurance est mon habitus marfanoid lol.

Désolé, je ne peux pas vous aider avec ça.

En plus de ce que les gens disent à propos du fait que c'est un spectre, il y a aussi des personnes comme moi et mes enfants qui n'ont pas le vrai syndrome de Marfan mais qui sont considérés comme des variantes marfoïdes. Vous ne pourriez identifier aucun d'entre nous comme marfoïdes simplement en les regardant, mais nous avons tous été testés positifs de manière générique pour une variante marfoïde. Nous avons tous des racines aortiques dilatées mais, autrement, nous avons l'air et nous nous sentons bien. J'ai cependant détaché une rétine spontanément presque exactement il y a un an, ce qui est un autre risque pour certaines personnes. Voici le trick cependant : au moment où j'ai passé le test il y a environ 5 ans, seulement deux autres personnes dans le pays avaient la même variante que moi, et chacune d'elles n'avait que quelques symptômes partagés avec l'autre ou moi. Donc même trois personnes ayant exactement la même variante peuvent la manifester différemment physiquement. C'est une maladie vraiment glissante qu'il est difficile de cerner. Vous devriez définitivement essayer d'obtenir un diagnostic, à la fois par les symptômes (qui étaient auparavant le seul moyen de le diagnostiquer, d'où le surnom de syndrome) et par des tests génétiques. Comme d'autres l'ont dit, un test négatif ne signifie pas que vous n'êtes pas à un certain risque ou que vous n'avez pas une variante jusqu'ici non identifiée. Vous devriez absolument faire vérifier votre aorte au moins une fois et être surveillé régulièrement si vous semblez être à risque. Ce ne serait pas non plus une mauvaise idée de commencer à établir des lignes de base pour voir à quoi ressemblent vos lentilles et vos rétines, au cas où vous auriez des décollements ou des déplacements à l'avenir. J'ai une lentille partiellement disloquée dans mon œil droit, mais cela fait 30 ans qu'elle est là et semble plus ou moins inchangée.

Oui, ça le fait. C'est un spectre. Exemple : j'ai le syndrome de Marfan, avec principalement des tissus conjonctifs/articulations affreux, mais je ne suis ni mince ni grand. Mon père, en revanche, a "l'apparence", mais ses symptômes sont plus axés sur le cœur que les miens. Tout dépend vraiment de la personne.

C'est un jeu de roulette, aussi chanceux que vous soyez, les gradations sont très fortes, nous en tant qu'humanité ne savons rien sur les variantes de mutation du tissu conjonctif, elles sont toutes très similaires les unes aux autres.

J'aurais ce que je considère avec mes médecins comme une forme plus douce de Marfan ! Et oui, je comprends le fait de ne pas se voir dans les photos de Google 😭 J'ai certaines caractéristiques physiques comme des traits longs, je suis grand et je penche vers le côté plus mince, mais je n'ai pas de problèmes pectoraux ni pulmonaires. C'est un spectre ! Je te recommande vivement de faire des tests génétiques ou de regarder l'histoire familiale si cela t'inquiète beaucoup cependant 🙏

Ouais, le mien est plutôt léger, mauvaise vue, vraiment grand, j'ai eu une dissection aortique, ce sont des choses courantes mais je peux quand même vivre presque normalement. Certaines personnes l'ont extrêmement mal et j'ai beaucoup de chance que le mien ne soit pas aussi grave que le leur.