Ma grand-mère (du côté de mon père), mon père et sa sœur ont tous SCA de type 1. Lorsque ma grand-mère en avait, personne ne savait ce que c'était. Quand mon père a commencé à montrer des symptômes dans la quarantaine, ils ont effectué toute une série de tests et ont finalement abouti à cela. J'avais environ 15 ans à l'époque. Il a d'abord eu besoin d'une canne, puis d'un déambulateur, et maintenant il est en fauteuil roulant à plein temps. Il est mentalement aussi vif que jamais, et je peux voir à quel point il est frustré que son corps ne puisse pas suivre son esprit, et qu'il dépende tant des gens qui l'entourent pour diverses tâches quotidiennes. J'ai dit à mon partenaire avant que nous ne devenions vraiment sérieux qu'il y avait 50 % de chances que je puisse avoir cela - je n'ai pas décidé de me faire tester avant cette année, lorsque nous avons commencé à parler sérieusement des enfants. Il a été adorable et incroyablement soutenant. J'ai reçu mes résultats il y a deux semaines, et j'ai testé positif. La séquence protéique qui cause cela est présente en plus grand nombre chez moi que chez mon père, donc cela signifie que je vais probablement commencer à montrer des symptômes plus tôt et que ce sera un peu plus sévère que ce que mon père endure. Je crois que c'est une condition relativement rare, donc j'espère sensibiliser les gens à tout cela. De plus, en en parlant, je pense que ce sera cathartique pour moi. Alors, AMA ! Liens sur la SCA : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinocerebellar-ataxia-type-1> http://www.ataxia.org/pdf/NAF%20Web%20Content%20Publication%20SCA1.pdf> Ma preuve : J'ai fourni une preuve privée aux modérateurs.