J'ai été diagnostiqué avant même ma naissance ! Mon frère a la même maladie, donc les médecins ont pu me diagnostiquer plus tôt car c'est génétique. Mes symptômes incluent la photosensibilité, des muscles plus faibles/difficulté à développer des muscles, et une insuffisance rénale. Mes jambes avaient également commencé à se courber vers l'intérieur au lieu d'être droites, donc j'ai dû me faire poser des plaques aux genoux pour les redresser ! J'ai subi une transplantation rénale il y a environ 4 ans, donc les dommages sont maintenant plus contrôlés qu'auparavant. Je prends un médicament appelé "procysbi" pour tous mes autres symptômes ainsi que des gouttes pour les yeux. Procysbi aide à "faire fondre" les "cristaux" de cystine qui se forment dans mon corps.