Votre fils aura presque certainement également l'hémophile A s'il a été testé positif à l'hémophilie, et votre fille est garantie (je crois) d'être une "porteuse" de la maladie et elle aura 50 % de chances de la transmettre à tous les enfants mâles qu'elle aura. Je suis également un patient atteint d'hémophilie A (Facteur 8), et j'ai une fille avec des niveaux de facteur normaux dans son propre sang, mais elle sera également une porteuse.

Avez-vous été testé pour déterminer si vous êtes porteur ?

Vous avez peut-être raison à ce sujet, merci.

Pour être plus précis, papa peut avoir (Xy) où X est affecté ou (xY) où Y est affecté et maman a (xx). Donc, votre fils peut recevoir le gène X (affecté) ou le gène x (sain) de papa. Ainsi, la possibilité que votre fils reçoive ou ne reçoive pas dépend de la combinaison de gènes affectés de papa. Par conséquent, c'est une probabilité de 50/50, il en va de même pour la fille.

Un père affecté ne peut transmettre la maladie qu'à ses filles. Les mères qui sont porteuses : les fils ont 50/50 de chance d'être affectés, les filles 50/50 de chance d'être porteuses. Un père affecté et une mère porteuse : les filles ont 50/50 de chance d'être affectées ou porteuses ; les fils ont 50/50 de chance d'être affectés.

L'hémophilie est un défaut sur le chromosome X, si votre fils a l'hémophilie et que son père a l'hémophilie, alors vous devez être porteuse. Le père aurait transmis son chromosome Y, ce qui signifie qu'il ne peut pas transmettre le chromosome défectueux à son fils. La fille serait porteuse car le père ne peut transmettre que son chromosome X avec le défaut.

Y a-t-il une possibilité que u/Working-Cucumber5645 ne soit pas un porteur non diagnostiqué et que le fils ait une mutation spontanée ?

Je vous remercie vraiment tous pour votre aide et j'ai pris rendez-vous avec l'hématologue ici dans mon État pour le 26 de ce mois.

Peut-être qu'il s'agit d'une mutation spontanée. Bien que cela soit très peu probable, surtout si votre conjoint a aussi l'hémophilie. (En termes de probabilité, cela semble très peu probable) Mon frère a l'hémophilie - personne d'autre dans notre famille ne l'a. Nous avons déterminé qu'il pourrait s'agir d'une mutation spontanée. Quoi qu'il en soit, les autres ont raison, idéalement si le père a l'hémophilie, le fils ne devrait pas.

C'est bizarre... Les deux variétés les plus courantes d'hémophilie, les types A et B (facteurs 8 et 9), sont ce qu'on appelle des maladies récessives liées au sexe. Cela signifie qu'elles ne se transmettent pas de la même manière que vous pourriez normalement imaginer la transmission d'un trait. Si vous vous souvenez d'avoir appris vos carrés de Punnett à l'école, ceux-ci NE s'appliquent PAS ici. Les gènes affectés qui codent pour la production des protéines des facteurs 8 et 9 sont situés sur le chromosome X, plutôt que sur l'un des autosomes (les 22 autres ensembles de chromosomes). Ce que cela signifie, c'est que les hommes sont plus susceptibles d'être affectés par l'hémophilie, car ils n'ont qu'une seule copie de ce chromosome X, tandis que les femmes ont deux copies distinctes du chromosome X, une copie de chaque parent. La copie de l'homme vient de sa mère, et il obtient la copie du chromosome Y de son père. Chez les femmes, cette deuxième copie fonctionnelle est généralement suffisante pour coder la production du facteur de coagulation. Mais ce n'est pas toujours le cas. Certaines femmes présentent des symptômes en raison de différentes circonstances épigénétiques. Donc, lorsque vous regardez le schéma d'hérédité standard pour l'hémophilie A, nous voyons ces schémas : Une mère avec un gène défectueux du facteur 8 a 50 % de chances de transmettre ce défaut à n'importe lequel de ses enfants. Un père avec un gène défectueux du facteur 8 a 100 % de chances de transmettre ce défaut à toute fille née de lui. Un père avec un gène défectueux du facteur 8 NE PEUT PAS transmettre ce défaut à tout fils né de lui. Donc, étant donné ce que vous nous avez dit, quelque chose ne va pas ici. Si votre mari a une déficience en facteur 8, votre fille EST porteuse, sans aucun doute. Cependant, si votre fils est également hémophile, ce N'EST PAS parce que votre mari lui a transmis cette même déficience en facteur 8. Quelques questions : comment votre fils a-t-il été diagnostiqué ? Ont-ils effectué des tests génétiques ? Avez-vous été testée ? Si votre fils a vraiment une hémophilie de type A, c'est par un coup de malchance incroyable, générationnelle et catastrophique. Il est incapable de l'hériter de son père, ce qui signifie soit qu'il s'agit d'une mutation aléatoire, qui est environ deux fois plus rare que s'il l'avait héritée de sa mère. Ou il l'a héritée de vous, et à votre insu, vous portez une déficience en facteur 8. Les chances que deux hémophiles se marient et aient des enfants, surtout lorsque l'un d'eux n'était pas connu pour être hémophile, sont ASTRONOMIQUEMENT faibles. Je parierais qu'il y a eu un diagnostic erroné quelque part, et je vous encouragerais, vous et votre ex, à parler rapidement à un hématologue à ce sujet. Parce qu'en dehors des circonstances déjà discutées, toute situation qui aboutirait à ce qu'un père et son fils aient l'hémophilie A ou B est extrêmement peu probable. Cette prochaine partie est essentiellement éducative car c'est juste un exemple : Dans des cas extraordinairement rares, et je parle d'une fréquence extrêmement basse, il y a eu des cas de patients masculins présentant une combinaison du syndrome de Klinefelter et de l'hémophilie A, où l'hémophilie a été héritée du père. Le syndrome de Klinefelter est une aneuploïdie, ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie dans laquelle un patient possède un ensemble chromosomique anormal. Dans le syndrome de Klinefelter, le patient possède deux copies du chromosome X ainsi qu'une copie du chromosome Y. Mon problème avec cette solution n'est pas seulement la rareté de la convergence de ces deux conditions, mais que j'imagine qu'ils auraient déjà découvert cela si c'était le cas.

A-t-il l'hémophilie A ou le déficit en FVII comme vous l'avez écrit ? Le FVII est le déficit en facteur 7 et peut être transmis du père au fils. L'hémophilie A est une déficience en FVIII, le facteur 8.

OP, as-tu déjà eu une résolution à ce sujet ?