Je ne suis pas doué pour expliquer, j'espère que cela a du sens.

Désolé, je ne peux pas aider avec cela.

J'ai le trait drépanocytaire et cela a été déclenché quand j'étais plus jeune. Les médecins m'ont expliqué que, puisque j'ai le trait, mes globules sanguins sont complètement normaux 99,9999999 % du temps. Mais dans des circonstances très spécifiques, les cellules se déforment comme si j'avais la maladie. Donc, à moins que les médecins n'aient pas simplifié ce qu'ils m'ont dit, ma compréhension est que mes globules sanguins ont une forme normale jusqu'à ce que ces circonstances soient déclenchées et qu'ils se déforment.

Le trait drépanocytaire n'est pas seulement une variation mineure, il peut être protecteur contre des maladies comme le paludisme. Dans les endroits où le paludisme est endémique, le fait d'avoir ce trait rend les enfants plus susceptibles de survivre à la petite enfance et de grandir pour se reproduire, par rapport aux enfants sans gènes de drépanocytose. Si une personne est déshydratée, fébrile ou dans d'autres situations, les cellules drépanocytaires créées par le mauvais gène dans le trait peuvent s'agglutiner dans un vaisseau sanguin et causer des problèmes de circulation sanguine.

Médecin ici, voici la version ELI5 : Une maladie est quand quelque chose vous arrive. Donc, nous ne considérons pas principalement AS comme une forme mineure de SS. Les personnes avec le génotype SS ont une maladie appelée drépanocytose, qui est bien décrite. Elles n'ont pas d'hémoglobine "normale" et sont sujettes à l'hémolyse (dégradation spontanée des globules rouges) et à la "drépanocytose" ou polymérisation des molécules d'hémoglobine. Les molécules d'hémoglobine s’attachent les unes aux autres en longues rangées, provoquant aux globules rouges une forme déformée, comme un croissant ou une faucille, plutôt que la forme ronde normale. Cette forme déformée les empêche de circuler dans les petits vaisseaux sanguins (capillaires) et les rend fragiles et susceptibles de se briser. Ces deux éléments sont la base des problèmes que rencontrent les patients avec ce génotype. Les personnes avec un hémoglobine S et une hémoglobine normale ou A ont le génotype AS et leur phénotype est décrit comme un "trait de drépanocytose". Bien qu'elles aient une certaine hémoglobine anormale, environ 60 % de leur hémoglobine est normale. Dans la plupart des circonstances, elles ne présentent aucun symptôme et vivent une vie normale avec une durée de vie normale. La polymérisation qui se produit chez les personnes avec le génotype SS ne les affecte tout simplement pas de manière significative. Ainsi, elles ne sont pas considérées comme ayant une maladie. Je devrais noter que, dans certaines circonstances, les personnes avec le génotype AS peuvent en fait subir une polymérisation de l'hémoglobine et développer une crise drépanocytaire avec occlusion microvasculaire et hémolyse. Ces circonstances incluent une déshydratation sévère et un stress corporel, une haute altitude et une chaleur extrême. Des cas ont été observés lors d'entraînements militaires, par exemple.