Le trouble musculaire génétique d'un nourrisson s'améliore grâce au traitement de la mère enceinte | Une étude de cas démontre un nouveau traitement simple, avec un enfant ne montrant aucun signe deux ans et demi après la naissance.
Commentaires :
Les républicains appelleront probablement ça des bébés OGM ou quelque chose comme ça. Je peux déjà voir les bodies pour bébés “Non-OGM” s'envoler des étagères.
Ils vont certainement essayer d'interdire cela aux femmes américaines. Je peux déjà le voir.
Un pas prometteur vers des traitements prénatals pour les troubles génétiques.
C'est une excellente nouvelle !
L'atrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie génétique débilitante qui est généralement fatale à l'âge de quelques années. Mais une étude de cas intrigante pourrait démontrer un nouveau traitement simple, avec un enfant ne montrant aucun signe après deux ans et demi après la naissance.
L'AMS est causée par des mutations dans un gène appelé SMN1, ce qui entraîne une carence d'une protéine cruciale pour la survie des neurones moteurs dans la moelle épinière. Cela empêche les muscles de recevoir des signaux du cerveau, les faisant s'atrophier. Dans sa forme la plus sévère, l'AMS-1, les compétences motrices déclinent rapidement et les patients ne vivent généralement que deux à trois ans.
Un médicament oral appelé risdiplam est administré aux patients pour ralentir la progression de la maladie, et il a été démontré qu'il améliore la survie et la fonction motrice. Cependant, cela reste loin d'un traitement curatif, certains symptômes et décès se produisant encore.
Le traitement par risdiplam est généralement commencé peu après la naissance, et plus l'intervention est précoce, meilleurs semblent être les résultats. Ainsi, dans le nouvel essai, le médicament a été administré avant la naissance pour la première fois.
Les parents étaient tous deux des porteurs connus de mutations du gène SMN1 qui augmentaient le risque d'AMS, et ils avaient malheureusement eu auparavant un enfant né avec la maladie qui est décédé à 16 mois. Des tests génétiques de leur deuxième enfant in utero ont révélé qu'il n'avait aucune copie du gène SMN1, indiquant une forte probabilité de naître avec l'AMS-1.
Dans le cadre de l'essai, des chercheurs de l'hôpital de recherche pour enfants St. Jude ont demandé à la mère de prendre du risdiplam quotidiennement pendant les six dernières semaines de grossesse. Après la naissance, le bébé a reçu le médicament dès l'âge d'une semaine, et il devra probablement le prendre pour le reste de sa vie.
Le chercheur principal Richard Finkel, avec le patient, maintenant âgé de 2,5 ans.
Hôpital de recherche pour enfants St. Jude
Les scientifiques ont constaté que l'enfant avait des niveaux plus élevés de la protéine SMN dans son sang, comparé aux bébés normalement nés avec la condition. Ils semblaient avoir des niveaux de dommages nerveux plus faibles, et même après 30 mois, ils avaient un développement musculaire normal sans signe d'atrophie.
“Au cours de l'évaluation, nous n'avons vraiment vu aucune indication de signes d'AMS,” a déclaré Richard Finkel, auteur correspondant de l'étude.
Bien sûr, les résultats d'un essai impliquant un seul patient ne signifient pas que la technique fonctionnera pour tout le monde, mais l'équipe indique que cela jette les bases d'études à plus grande échelle.
“Nos objectifs principaux étaient la faisabilité, la sécurité et la tolérance, donc nous sommes très heureux de voir que le parent et l'enfant se portent bien,” a déclaré Finkel. “Les résultats suggèrent qu'il serait utile de continuer à enquêter sur l'utilisation de l'intervention prénatale pour l'AMS.”
La recherche a été publiée dans le New England Journal of Medicine.
Source : Hôpital de recherche pour enfants St. Jude
L'Hôpital St Jude est un atout pour le monde. Mais plus près de mon cœur, c'est un atout pour Memphis, TN. J'espère que le soutien pour St Jude augmentera, venant de ses donateurs privés déjà extraordinaires, pour compenser d'éventuels retards dans le financement de la recherche. Les installations sur le campus de St Jude sont extraordinaires pour les familles, et l'hôpital lui-même maintient un niveau de soins supérieur à la moyenne. Le logement pour les patients et les familles est sécurisé, confortable et (assez) sûr, avec d'excellentes commodités. Malheureusement, en raison des besoins, il a même été nécessaire d'agrandir ses logements pour les patients/familles de ceux qui suivent un traitement.
La recherche et les soins fournis aux patients par St Jude sont inégalés ! Peut-être que je suis biaisé, mais cet hôpital a fait et continue de faire des choses incroyables. C'est UNE œuvre caritative dont vous pouvez être certain qu'elle est transparente et montre des résultats encore et encore. ❤️
c'est beau
Non. Lumière du soleil et argent colloïdal uniquement. - RFK
Ce sont deux très bonnes choses.
Elles peuvent guérir beaucoup, mais pas tout.
Je parie que tous les évangéliques sont tout à fait d'accord avec ce genre de science.
Seulement les femmes enceintes
Trop chouette ! J'ai traité des enfants atteints de sma et c'est dévastateur. J'adore qu'il puisse y avoir un traitement.
Je me demande si la thérapie génique (zolgensma) passerait à travers le placenta et aurait un résultat positif ?
C'est une affaire vraiment importante. Mon neveu est décédé de cette maladie. Il n'y avait aucun traitement disponible à l'époque.
Oui, j'ai un enfant atteint de SMA et il a reçu une thérapie génique à 2 mois (le premier à en bénéficier en dehors des essais) et il a presque 7 ans ! Il est né de type 0, donc très touché par la maladie, mais il ne se dégrade pas ; une intervention précoce est essentielle.
Edit pour ajouter qu'il prend également Risdiplam quotidiennement.
Les femmes enceintes ont-elles le droit à un traitement médical aux États-Unis ?
La SMA est la cause génétique la plus courante de décès chez les nourrissons, je pense, donc c'est une nouvelle incroyable.
Pour votre information - Si vous prévoyez d'avoir des enfants, vous pouvez faire un test pour voir si vous êtes porteur du gène régressif responsable de la SMA. Environ 1 personne sur 50 en est porteuse, mais tant qu'un des parents n'est pas porteur, le bébé sera en bonne santé.