Liste des gènes responsables des malformations lymphatiques en plus de PIK3CA
Je suis bien conscient de PIK3CA. Pour faire court, j'ai un rendez-vous avec un généticien pour voir ce qui cause ma présentation de lymphangiomatose, et ils pourraient faire un WGS. J'ai un ancien test génétique direct au consommateur sur Ancestry et je sais que le test ADN n'est pas de niveau clinique, mais je me suis ennuyé et j'ai mis les données brutes dans un petit outil qui lit mes gènes et tout ça. Je veux rechercher les possibilités par moi-même juste pour le plaisir. Quels gènes peuvent causer une hyperplasie lymphatique et vasculaire à part PIK3CA ?

Commentaires :

Valuable_Teaching_57
2 upvotes | Posted on 2025-02-21 07:25:47
La réponse la plus complète que je peux te donner est : beaucoup 😅 Je te suggérerais de chercher "lymphangiomatosis gene panel" sur Google et de parcourir les résultats.
Pleasesomeonehel9p
1 upvotes | Posted on 2025-02-21 07:28:42
Merci !
sciencegirl2013
1 upvotes | Posted on 2025-02-21 07:26:07
Pleasesomeonehel9p
1 upvotes | Posted on 2025-02-21 07:28:35
Merci, c'est vraiment utile ❤️🫶🏼
cascio94
6 upvotes | Posted on 2025-02-21 07:50:00
Un rappel amical que la plupart des variants PIK3CA sont des variants somatiques mosaïques postzygotiques qui ne sont présents que dans les tissus affectés, donc même si le gène est bien couvert par le test, qu'il soit commercial ou médical, vous ne trouverez rien à moins de faire une biopsie des tissus.
Pleasesomeonehel9p
2 upvotes | Posted on 2025-02-21 07:58:11
Super… Je me demande pourquoi ils n'ont pas fait cela quand ils ont enlevé mes deux derniers. Mais. Merci de m'avoir informé, je l'apprécie.
scruffigan
2 upvotes | Posted on 2025-02-21 15:58:31
Il existe plusieurs plateformes de technologies de tests génétiques qui sont utilisées à des fins différentes. Vous voulez vous assurer d'avoir un test ADN de séquençage plutôt qu'un test par puce/array ADN de génotypage. La plupart des tests directs au consommateur sont des arrays, qui ne déterminent que votre génotype à une liste de positions pré-spécifiées dans votre génome. C'est la technologie utilisée par Ancestry.com. Ces tests (1) ne conviennent pas si une variation rare associée à une maladie d'une personne n'est pas à l'une de ces positions, et (2) ont généralement une faible précision (principalement en ce qui concerne les faux positifs) pour les variations rares (avec une fréquence d'allèles mineurs inférieure à 0,1 % dans la population ; ils fonctionnent très bien pour les variations communes), même pour ces variantes incluses sur la puce.
Pleasesomeonehel9p
1 upvotes | Posted on 2025-02-21 16:05:09
Je vais passer des tests chez un généticien bientôt en avril, je voulais juste faire ça par curiosité et ennui ! Merci de m'avoir informé de tout cela. Donc, avec les tests d'ascendance et tout, ils restent toujours précis pour des traits amusants et des choses comme ça et des trucs communs ? J'ai toujours un peu envie de jouer avec ça et de regarder ces choses lol.

Lien vers l'original

Nous accordons de l'importance à votre vie privée

Nous utilisons des cookies pour améliorer votre expérience de navigation, diffuser des publicités ou du contenu personnalisés, et analyser notre trafic. En cliquant sur "Tout accepter", vous consentez à l'utilisation de nos cookies.