Regarde le Lighthouse for the Blind et vois s'il y a un près de chez toi. Ils aident les personnes malvoyantes. Ma sœur peut voir mais elle a une vision tunnel. Et ils l'ont aidée à apprendre le braille et d'autres ressources. Je ne suis juste pas sûr de leur emplacement.

Malheureusement, ce subreddit n'est pas très actif. Je n'ai vraiment pas de conseils à part vérifier les groupes Facebook des Sticklers. Ils sont beaucoup plus actifs. Nous ne sommes pas très avancés dans notre parcours avec les Sticklers. Ma fille de 3 ans en est atteinte. Elle a été diagnostiquée dans son enfance après être née avec le syndrome de Pierre Robin. En ce moment, elle va plutôt bien, toutes choses considérées. Elle porte des lunettes, a des appareils auditifs et est en rémission médicamenteuse pour l'arthrite juvénile, mais sinon, elle est juste une petite fille d'âge préscolaire normale. Nous avons juste des rendez-vous médicaux supplémentaires pour des dépistages de détachements rétiniens, d'uvéite et d'une myriade d'autres choses.

OP, il semble probable que soit ta propre famille, soit celle de ton mari ait de l'arthrite sévère, car le syndrome de Stickler est autosomique dominant. Cela implique qu'un parent porte le gène, même s'il ne l'exprime pas complètement. On disait qu'il n'y avait pas de syndrome de Stickler dans ma famille jusqu'à moi, mais en tant que jeune adulte, j'ai appris que les ancêtres de la mère de ma grand-mère d'une certaine famille avaient une horrible arthrite, si bien que les hommes utilisaient des béquilles dès leurs 40 ans. J'ai lu que le syndrome de Stickler ressemble à une mauvaise arthrite chez les individus moins sévèrement touchés. Et ma grand-mère, ma mère et ma sœur ont de douleurs arthritiques sévères et des problèmes articulaires. Je dis cela parce que je pense qu'il est préférable d'avoir des informations plus complètes. Par exemple, je suis très inquiet pour ma cousine qui est missionnaire dans une région reculée et qui a beaucoup d'enfants. Je sais qu'elle a elle-même beaucoup de douleurs. Cela semble être une vie difficile ; j'aimerais que ce ne soit pas le cas.

Peut-être que cela arrive un peu tard, mais j'ai eu un décollement de la rétine il y a presque 15 ans, quand j'avais 17 ans. J'ai subi une opération et un traitement au laser. Depuis, je n'ai eu aucun problème avec mes yeux. Ma vue n'est pas la meilleure, mais elle est stable depuis 15 ans et je suis un adulte pleinement fonctionnel. J'espère que tout ira bien pour votre fille.

Mon fils et moi avons des Sticklers. Cela n'affecte pas mes yeux, mais cela affecte gravement les siens. Trouvez un ophthalmologiste incroyable dans un hôpital universitaire. Mon fils est aveugle d'un œil et a subi de nombreuses interventions sur l'autre, mais ses chirurgiens oculaires à Stanford ont sauvé sa vue. Il peut même conduire (il a maintenant 23 ans). La cécité est une possibilité réelle, mais elle n'est pas inévitable.

Mon père et moi avons tous les deux le syndrome de Stickler. Ses rétines se sont d'abord détachées à 8 et 12 ans, mais c'était dans les années 50 et ils n'avaient pas du tout la formation médicale ni les avancées qu'ils ont aujourd'hui. Il était aveugle de l'œil gauche depuis l'âge de 8 ans, mais ils ont réussi à sauver la vue de l'autre œil en lui apprenant quoi surveiller : des éclairs, des corps flottants ou un « rideau » sombre devant son champ de vision. Il faut attraper un décollement de rétine dans les 48 heures pour sauver la vision. La plupart des enfants ne disent rien à temps, donc leur apprendre à s'exprimer est crucial. Il existe des vidéos de simulateur de décollement sur YouTube que vous pourriez montrer à votre fille pour l'aider à comprendre quoi observer. Mon père a ensuite mené une vie fantastique ! C'est un musicien talentueux, il adore les voitures de sport et a eu une carrière incroyable dans l'industrie musicale pendant 30 ans ! Avoir un œil ne l'a jamais freiné ! Ma rétine s'est détachée à 14 ans et nous avons failli ne rien remarquer (j'ai fini par être précipitée en chirurgie à 2h du matin), mais j'ai un anneau scléral sur cet œil et une vision excellente. J'ai une dégénérescence en dentelle sévère dans les deux yeux, et j'ai subi un total de 16 opérations. Certaines ont été peu invasives (au laser), d'autres ont été des chirurgies plus importantes. Mais ma vision est superbe et je suis mariée, j'ai des enfants, un super job, et une vie tout à fait normale… juste avec une opération oculaire de temps en temps 😊. Vous n'avez pas besoin de voir un spécialiste du syndrome de Stickler, en soi, mais vous devez établir une relation avec un excellent chirurgien de la rétine, et leur faire examiner votre fille tous les 3 à 6 mois.