Ma fille est médicalement fragile et présente des handicaps cognitifs et physiques en raison de sa maladie génétique rare appelée Trisomie 13. AMA

Publié par Day_Daze dans r/AMA | 223 votes | 96 commentaires

Ma fille est la personne la plus belle et la plus douce que j'ai jamais rencontrée. Je veux faire de mon mieux pour dissiper les biais que les gens ont à l'égard des enfants médicalement fragiles et handicapés, en particulier ceux atteints de sa condition (Trisomie 13). Pour donner du contexte, quand nous avons d'abord découvert sa condition pendant la grossesse, j'ai fait ce que tout le monde fait et j'ai cherché sur Google. Les résultats étaient horribles et effrayants. Ce n'est qu'après avoir connecté avec d'autres familles en ligne que j'ai eu une image plus complète de la vie de ces enfants et de leurs familles. Elle a maintenant 3 ans et s'épanouit de plusieurs manières. Notre vie est difficile, mais je ne changerais rien à son sujet.

Commentaires :

Happygoosebird

41 upvotes | Posted on 2024-11-28 18:10:08

Quel genre de personne est-elle ? Qu'est-ce qu'elle aime faire ?

Day_Daze

143 upvotes | Posted on 2024-11-28 18:18:19

Peut-être que je suis biaisé en tant que son père, mais je pense vraiment qu'elle est la personne la plus heureuse que j'aie jamais rencontrée. Elle se réveille toujours avec un grand sourire sur son visage et est toujours très joyeuse lorsque ses aides-soignants lui parlent directement. Comme elle a une vision faible, elle découvre le monde principalement par le goût, le toucher et le son. Elle joue presque toujours avec un jouet - soit en le secouant férocement, soit en le mettant dans sa bouche. Elle a des réactions positives instantanées lorsque nous passons de l'intérieur à l'extérieur. Je l'appelle "tournesol" parce que sa tête suivra toujours la lumière du soleil où que nous soyons. En fin de compte, elle vit le monde dans une réalité plus simple que les enfants typiques. Elle ne s'inquiète pas lorsque ses cousins prennent un de ses jouets et ne se soucie pas si quelque chose ne se déroule pas comme elle le souhaite. Elle est présente avec les stimulations d'ici et maintenant, ressentant vraiment l'amour de ceux qui l'entourent. Cela ne veut pas dire qu'elle ne connaît jamais des difficultés ou de la douleur. À cause de son état, elle doit souvent entrer dans notre hôpital local pour enfants pour de longs séjours où elle doit être piquée pour des perfusions, des analyses sanguines, etc.

Viciousangel420

40 upvotes | Posted on 2024-11-28 18:10:26

Salut, nous venons d'apprendre la trisomie 13 et 18 en classe et j'ai plusieurs questions !! 1. Votre fille a-t-elle une forme partielle, mosaïque ou complète ? 2. Les médecins étaient-ils à l'origine confus quant à savoir si elle avait la trisomie 13 ou 18 ? 3. A-t-elle des polydactyles ?

Day_Daze

38 upvotes | Posted on 2024-11-28 18:21:37

Très cool. J'ai entendu dire qu'il y a souvent un enseignement très "médicalisé" des trisomies dans les cours, où ils ne présentent que les versions les plus extrêmes de ces conditions. Je serais intéressé d'entendre comment c'est enseigné dans votre classe. 1. Elle a une trisomie 13 complète. 2. Il y a plusieurs tests que nous effectuons avant la naissance. Un test donne aux médecins une bonne indication qu'elle a une trisomie (probablement la trisomie 21 ou le syndrome de Down). Après une amniocentèse, ils ont pu confirmer qu'il s'agissait de la trisomie 13. 3. Oui ! Elle a un cinquième doigt rose infusé. Donc techniquement, elle a 10 doigts, mais on peut voir que son petit doigt a en fait deux doigts attachés l'un à l'autre sous la peau.

somethingweirder

-5 upvotes | Posted on 2024-11-28 18:31:53

Est-ce que vous continuez à porter des masques et à essayer d'éviter le covid ?

MothsMyBeloved

2 upvotes | Posted on 2024-11-28 18:48:22

Quels sont certains des plus grands défis et comment vous y parvenez-vous ? De plus, je suis obsédé par la façon dont vous l'avez décrite dans une réponse précédente, quel serait votre trait préféré chez elle ?

Day_Daze

17 upvotes | Posted on 2024-11-28 19:23:11

Je dirais que le plus grand défi est de savoir qu'elle va probablement mourir avant moi. C'est une vérité difficile avec laquelle j'ai dû lutter depuis sa naissance. D'un point de vue quotidien, elle nécessite beaucoup de soins personnalisés. Nous avons différents systèmes de soutien, de la famille aux infirmières, qui nous aident, mais cela signifie certainement qu'il y a certaines limitations que cela impose à notre vie. Sa qualité favorite - sa joie continue. Ces choses simples, presque imperceptibles autour de nous, lui apportent le plus de plaisir. Elle perçoit le monde d'une manière totalement différente et cela m'a beaucoup appris sur ma propre vie.

TrainingLet1771

12 upvotes | Posted on 2024-11-28 18:49:31

Vous avez sûrement fait un choix très courageux, je m'incline devant vous et votre partenaire. Puis-je demander plus précisément quels sont ses symptômes et quelles sont les attentes pour elle lorsqu'elle grandira ? Je suis curieux car j'ai un proche avec des mutations stxbp1, et certains membres de notre famille ont du mal à accepter le fait qu'il ne sera jamais autonome.

Day_Daze

78 upvotes | Posted on 2024-11-28 18:59:53

Elle a plusieurs types de "symptômes" ou de handicaps. Cognitivement, elle est très différente d'un enfant typique. Elle ne pourra pas parler et sa compréhension de base du monde sera extrêmement limitée. Physiquement, elle doit utiliser un fauteuil roulant, a une basse vision (peut percevoir la lumière, mais pas les visages) car elle souffre de microphthalmie ou d'yeux sous-développés, et a un tonus musculaire faible dans son corps. Elle a également besoin d'un peu d'oxygène supplémentaire (0,5 litres). Beaucoup d'enfants atteints de Trisomie 13 ont des défis médicaux plus graves. Notre fille est relativement stable à ce stade de sa vie. En ce qui concerne nos attentes envers elle en grandissant, c'est très compliqué. On nous a dit que son espérance de vie était de "7 à 10 JOURS". Elle a maintenant un peu plus de 3 ans. Pour être honnête, je ne sais pas si elle vivra jusqu'à 20, 15, 10 ou même 5 ans. J'étais auparavant consumé par l'idée qu'elle pourrait mourir à tout moment. Avec le temps, j'ai appris à vivre sa vie jour après jour et à apprécier tout le temps que nous avons avec elle, peu importe combien de temps cela dure.

whatsthebeesknees

28 upvotes | Posted on 2024-11-28 18:59:36

Que ont dit ses médecins sur son espérance de vie ? Avait-elle une fente palatine ? Je suis kinésithérapeute respiratoire en unités de soins intensifs pour nouveau-nés et j'ai pris soin de nombreux bébés atteints de différents troubles/conditions congénitaux/chromosomiques/génétiques. J'ai également interrompu deux grossesses T21, et bien que pour moi, mon choix d'avorter ait été immédiat et je sois reconnaissante d'avoir pu prendre cette décision, j'ai parfois encore des moments de "et si". J'ai effectué des tests approfondis pour les deux grossesses et mon mari et moi avons également fait des tests génétiques et on nous a dit que c'était un hasard à chaque fois, c'est-à-dire que nous n'avons pas de translocation robertsonienne. Ma deuxième grossesse T21 était plus sévère en termes d'anomalies chez mon bébé, donc je me sens soulagée de ne pas avoir eu à soumettre mon bébé à d'innombrables opérations, etc. Hier, j'ai aidé des patients adultes et j'ai pris soin d'un patient dans la cinquantaine atteint de T21 et qui a Alzheimer et est totalement non verbal. J'ai découvert par son soignant que ses parents étaient tous deux décédés et qu'il allait être placé dans un centre de soins. Mon cœur s'est brisé pour lui et sa famille. Il était incroyablement doux et très enfantin, mais cela a de nouveau renforcé la décision déchirante que j'ai prise. Je ne dis rien de tout cela pour diminuer la décision que vous et votre femme avez prise, mais plutôt pour donner un exemple honnête du contraire.

PocketGoblix

10 upvotes | Posted on 2024-11-28 19:13:10

C'était difficile de poursuivre la grossesse ? Ou étiez-vous déterminés à accepter tout ce que vous pouviez obtenir ? Je sais que beaucoup de gens peuvent être en conflit avec l'idée de les donner à l'adoption ou autre chose.

Day_Daze

25 upvotes | Posted on 2024-11-28 19:29:11

La grossesse a été très difficile. Nous avons finalement dû traverser un processus de deuil pour l'enfant que nous pensions avoir. Quand j'ai entendu que nous attendions une autre fille, j'imaginais ce que sa vie pourrait être et le diagnostic a tout brisé. Je ne savais également rien sur la trisomie 13 et Google n'a fait que nuire à ma santé mentale. On nous a également dit qu'elle ne terminerait probablement pas sa grossesse et que si elle y parvenait, elle vivrait probablement seulement très peu de temps. Je ne suis ni anti-avortement ni "pro-vie", mais nous avons décidé de lui donner toutes les chances de vivre et de rendre sa vie aussi merveilleuse que possible, aussi courte soit-elle. C'était notre choix. Beaucoup de familles choisissent soit "les soins de confort", c'est-à-dire sans interventions médicales, soit "l'intervention totale", ce qui signifie en gros tout ce qui est nécessaire pour garder l'enfant en vie. Notre approche était de laisser notre fille prendre les devants et nous montrer ce dont elle pourrait avoir besoin ou non. Nous prévoyions de faire tout ce que nous ferions raisonnablement pour un enfant typique dans sa situation, en tenant compte de toute douleur ou inconfort qu'elle pourrait ressentir. Heureusement, elle n'a pas eu besoin d'interventions majeures mettant sa vie en danger au début de sa vie, même si c'était une période très tendue de vivre en unité de soins intensifs néonatals.

SuchFalcon7223

8 upvotes | Posted on 2024-11-28 20:00:00

Juste pour dire merci d'avoir partagé des informations sur votre adorable fille et d'éduquer les autres. J'ai perdu ma petite fille à cause de la trisomie 13 alors que ma grossesse était bien avancée, et je me demande souvent à quoi elle ressemblerait maintenant.

Silent_Medicine1798

5 upvotes | Posted on 2024-11-28 21:12:37

Salut papa ours, je voulais juste te faire savoir qu'il y a un nouveau sous-forum que nous essayons de lancer pour les aidants naturels d'enfants malades chroniques. r/SickKids Viens et présente-toi !

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4 upvotes | Posted on 2024-11-28 21:23:51

Avez-vous d'autres enfants ? Comment cela les a-t-il impactés ?

LadySnurple

10 upvotes | Posted on 2024-11-28 22:41:38

Je suis ici aussi pour dire merci de partager. Ma sœur a perdu sa fille 16 jours après sa naissance. Nous l’aimions tendrement.

Dontbecruelbro

3 upvotes | Posted on 2024-11-29 00:52:27

Avez-vous des projets en place pour son soin au cas où il vous arriverait quelque chose ?

DueSignificance2628

4 upvotes | Posted on 2024-11-29 01:28:02

Vous avez mentionné les aidants et vous êtes au Canada. Quel niveau d'assistance (aidants rémunérés) le gouvernement fournit-il ? Est-ce considéré comme faisant partie de votre plan de santé ? Combien d'aidants a-t-elle et quels quarts de travail effectuent-ils ?

Dependent_Nobody_188

3 upvotes | Posted on 2024-11-29 02:22:43

Je travaille avec des aidants familiaux comme vous - quelqu'un qui s'occupe d'un membre de la famille ayant un problème de santé. J'entends toujours "Je n'ai jamais su que j'étais un aidant car je suis leur parent - c'est naturel". Vous voyez-vous comme un aidant ? Quelles aides avez-vous trouvées pour vous-même ?

PaulErdosCalledMeSF

3 upvotes | Posted on 2024-11-29 11:37:31

S'il vous plaît, ne le prenez pas mal, mais ma sœur et moi avions une conversation à ce sujet et j'ai parlé de la façon dont je ne pense pas être assez fort pour supporter cela et que je préférerais qu'un enfant extrêmement malade meure tôt plutôt que de supporter cela pendant des années. À quel âge est-il devenu évident qu'elle ne vivrait pas une vie normale ? Auriez-vous été capable de refuser des soins/ignorer sa maladie à un moment donné et de la laisser expirer (comme légalement/médicalement ?) Avez-vous d'autres enfants ? Sont-ils en bonne santé ? Combien de « temps/efforts/argent » « supplémentaires » sont nécessaires pour ses soins par rapport à un enfant en bonne santé ? Une amie à elle vient de perdre son enfant de 4 ans à cause d'un cancer du cerveau, après deux ans de combat. Même avec une excellente assurance, ils sont endettés de plus de 100 000 $ USD en frais médicaux, c'est vraiment atroce. Je ne peux pas imaginer l'un ou l'autre scénario, je ne suis pas assez fort pour gérer ce type de chagrin, c'est pourquoi je sens que je devrais endurcir mon cœur et mettre fin aux choses rapidement.

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