Je me demande si un sous-ensemble ici a la maladie de McArdle ou un GSD similaire ? https://www.scielo.br/j/medical/a/6Qkqt8m7XQpPTb9WDpvnJGH/ - L'attention récente sur la Glycogène Phosphorylase (GPH) est fascinante car cela vérifierait toutes les cases. La probabilité et l'extrapolation par IA sont la seule raison pour laquelle j'ai isolé la maladie de McArdle, il y a environ 14 (?) mutations génétiques possibles / conditions de GSD. - Léger ou non diagnostiqué (avant le covid) ? - Cela expliquerait un pourcentage qui ne semble faire aucun progrès ? La maladie de McArdle est causée par des mutations dans le gène PYGM, qui code pour l'isoforme musculaire de la glycogène phosphorylase. Ces mutations empêchent l'enzyme de fonctionner correctement. Diagnostic de la maladie de McArdle : Le diagnostic est généralement basé sur une combinaison de symptômes cliniques, de biopsies musculaires (pour évaluer l'activité de la glycogène phosphorylase) et de tests génétiques. Autres GSD connexes : https://view.publitas.com/77364/1246886/pdfs/1043c5fe-52fb-4e3c-b5e4-fa6370cb84ba.pdf