Maladie de stockage du glycogène
Commentaires :
La pompe n'affecte-t-elle pas seulement les muscles ? Pourquoi y a-t-il une hépatomégalie ?
La plupart des maladies de stockage du glycogène entraînent une hépatomégalie (je pense que parmi les 5 ou 6 principales sur lesquelles nous nous concentrons, seule la maladie de McArdle n'en a pas, mais ne me citez pas là-dessus). Comme c'est là que le glycogène est fabriqué/stocké, lorsqu'il ne peut pas être décomposé pour une raison ou une autre (selon le problème enzymatique), il s'accumule là.
Bien que la maladie de Pompe affecte les muscles, elle est mieux identifiée comme affectant le cœur "Pompe affecte la pompe !" Le glycogène est bien sûr également décomposé dans les muscles, mais comme seule une petite quantité de glycogène est spécifiquement décomposée par les lysosomes au départ, le fait que le cœur ait des besoins métaboliques si élevés et utilise autant de glycogène est ce qui provoque l'accumulation là.
Je ne connais pas la raison scientifique mais cliniquement, les patients atteints de la maladie de Pompe présentent souvent une organomégalie.
La maladie de Pompe affecte à la fois les muscles et le foie en raison de l'accumulation de glycogène dans plusieurs tissus, y compris le foie, provoquant une hépatomégalie.
Pas sûr si c'est votre source, mais je sais que Bootcamp dit incorrectement que Pompe n'affecte que les muscles et non le foie, allant jusqu'à dire que c'est un facteur de différenciation par rapport à d'autres GSD. Encore une fois, c'est faux.