Ce sous-forum a été très utile au cours des 2 derniers mois et je voulais partager mon histoire pour tous les futurs parents qui se trouvent ici. Voici ma chronologie des événements : 9+0 - J'ai fait le NIPT. 10+4 - Le FF était de 7,2 %. J'ai été testée à haut risque pour la délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge). 12+3 - Échographie et rencontre avec un conseiller génétique. L'échographie n'a montré aucune anomalie structurelle. Lors de la rencontre avec le conseiller génétique, on m'a informée que nous avions une PPV de 2 % (par rapport à la PPV de 53 % revendiquée par Panorama). Nous avons décidé de ne pas faire le CVS selon les conseils de ce sous-forum, et avons attendu l'amniocentèse. Nous avons été proposés une amniocentèse à 14 semaines (2 % de risque de fausse couche) ou une amniocentèse à 15 semaines (0,5 % de risque de fausse couche). Nous avons décidé d'attendre jusqu'à 15 semaines. 15+3 - L'amniocentèse a été réussie. C'était une procédure sans douleur - je n'ai même pas senti l'aiguille passer à travers mon abdomen et le sac amniotique, ni ressenti de pression lorsque le liquide a été prélevé. C'était une procédure très rapide et nous étions heureux de revoir le bébé. J'ai eu des crampes très légères pendant 10-15 minutes après, mais sinon tout allait bien. On nous a dit que nous recevrions les résultats RAD dans les 2 jours et le CMA (microarray) dans les 2-3 semaines. 15+4 - Les résultats RAD sont revenus normaux (comme prévu puisque j'avais été testée à faible risque pour 13, 18, 21, X et Y). Peu importe la raison de l'amniocentèse, l'hôpital où je suis allée effectue ce test. 18+6 - En raison de la nécessité de cultiver mon échantillon d'amniocentèse, il a fallu 3,5 semaines pour obtenir les résultats. Cette période d'attente était insupportable. Je compatis avec tous les parents qui traversent cela. Je suis très heureuse de dire que les résultats étaient normaux. Le bébé n'a pas de 22q ! Ces 8 dernières semaines, de la réception des résultats du NIPT aux résultats du microarray, ont été très difficiles. J'étais en larmes en entendant les résultats du microarray. Je tiens à ajouter - en reconnaissant le taux élevé de faux positifs avec les microdélétions sur le NIPT, je ne regrette pas de l'avoir fait. Si cela avait été un vrai positif, j'aurais voulu le savoir plus tôt que de l'apprendre lors de l'échographie morphologique à 20 semaines. N'hésitez pas à poser des questions ! Je suis heureuse de répondre. Merci beaucoup à cette communauté.