Nous n'avons pas une grande idée de l'arbre généalogique de ce côté de sa famille. Le frère de mon mari est mort de cela à la fin de l'année dernière, comme expliqué dans mon premier post. Leur père est décédé en 2009 (on nous a dit à l'époque que c'était un CJD sporadique). Les frères et sœurs de son père sont tous décédés d'autres choses, sauf une qui est encore en bonne santé dans la soixantaine. Et un frère est mort dans un accident de voiture à 21 ans. Peut-être avait-il aussi le gène ? LEUR père (donc le grand-père de mon mari) est mort dans un accident de bateau à 50 ans. Il a peut-être aussi eu la maladie, mais est simplement mort trop tôt pour qu'elle se manifeste. Après cela, l'arbre généalogique n'est pas vraiment connu. Des immigrants d'Irlande via Ellis Island. J'ai eu l'occasion de m'asseoir avec LA chercheuse sur les prions, Dr. Sonia Vallabh, après une rencontre très fortuite. Et c'était ma question pour elle : pense-t-elle que le cas de SA mère était une mutation de novo (nouvelle) ou cela fait-il un moment que cela existe dans sa lignée familiale mais que personne ne l'a remarqué car les gens sont d'abord morts d'autres choses ? Elle m'a dit que dans son cas, elle pense que celui de sa mère était une mutation de novo car sa lignée familiale est bien documentée. Elle pensait aussi que le père de mon mari était également une mutation de novo. Ces mutations se produisent lors du développement embryonnaire de l'individu. Pas plus tard dans la vie à cause du stress environnemental ou de "quelque chose qu'ils ont mangé". Dans le cas de l'FFI (Insomnie Familiale Fatale, leur forme de maladie à prions), c'est littéralement UN acide aminé dans la chaîne d'ADN qui est remplacé par un autre, faussant la protéine prion et la rendant défectueuse. Elle m'a également dit que la recherche commence maintenant à indiquer que les protéines prion commencent réellement à être produites beaucoup plus tôt dans la vie que nous ne l'avions jamais pensé auparavant, mais le système propre du corps est capable de "gérer" ces protéines pour éviter autant que possible les symptômes pendant que la personne est jeune.

Je peux parler de cela en ce qui concerne mon mari, qui avait la FFI (l'une des trois maladies sous l'« umbrella » des prions). Je pense que la FFI progresse beaucoup plus rapidement que la CJD d'après ce que j'ai pu comprendre. Son discours et sa capacité à avaler étaient mauvais pendant quelques semaines, mais il a vraiment cessé de pouvoir parler du tout, avaler quoi que ce soit ou bouger dans les trois derniers jours de sa vie. J'essayais de lui donner de l'eau et du jus avec une petite seringue pendant qu'il pouvait encore avaler un peu. Puis même cela a dû s'arrêter le dernier jour. Juste de la morphine et du klonopin (écrasé et mélangé à la morphine) sur sa langue/gencives pour que ce soit absorbé. Pour son confort. Il est mort le lendemain matin. Il a juste cessé de respirer et est devenu froid comme de la glace. Les sons qu'il a émis cette dernière nuit avant de mourir étaient horribles. Les sons du « râle de la mort » de sa respiration. Il était en fauteuil roulant pendant environ les deux derniers mois, mais il pouvait encore se transférer un peu, puis je l'assistais, puis il est devenu un poids mort la dernière semaine. Cette dernière semaine, il était alité. Les aides-soignants que j'ai engagés pour m'aider la nuit et le matin m'aidaient à le porter sur le fauteuil roulant, à le maintenir, à le rouler dans la salle de bain, à le soulever dans un siège de lit (sans seau), à le transférer sous la douche DANS le siège de lit, et à le laver de cette manière. C'était un travail à deux personnes à ce moment-là. Il était incontinente des selles et de l'urine pendant environ deux semaines à la fin et il avait vraiment besoin de ces douches, deux fois par jour. Je mettais un maillot de bain dans la douche avec lui et je lavais et lavais et lavais. Je pouvais atteindre son derrière à travers le trou du siège de lit. Il n'a eu qu'un bain de lit le dernier jour où il était avec nous, car c'était si difficile et à ce moment-là, ses intestins s'étaient déjà « vidés ».

Vous êtes plus que bienvenu pour utiliser ce forum comme une AMA, ne vous sentez aucune obligation de vous concentrer là-dessus pendant votre processus de deuil. Faites ce qui vous aide.

Les chercheurs étaient vraiment incroyables et vont maintenant intégrer son tissu cérébral (qui se trouve maintenant au National Prion Surveillance Center dans l'Ohio) à l'étude à un moment donné, de sorte qu'il continuera à “participer” aux données spécifiques à ION717 ❤️

😉 C'est un accord 🍻

Merci 💜 Je ne pense pas qu'il y ait eu d'effet. Peut-être qu'il a eu le placebo, peut-être que quand il a eu le médicament, c'était juste trop tard 💔 La maladie de mon mari a suivi de très près la trajectoire de mon beau-frère.

C'était par l'intermédiaire de la société Invitae. Notre équipe de neurologie l'a commandé spécifiquement pour le gène PRNP. Et les résultats sont envoyés à votre médecin, pas directement à vous. Vous fixez ensuite un rendez-vous pour discuter avec le médecin et le généticien. Les tests que le centre de surveillance des prions a réalisés pendant cette même période pour nous étaient les tests du LCR, qui ont révélé une très faible chance que ce soit une maladie de Creutzfeldt-Jakob (car ce n'était pas le cas - il s'est avéré que c'était une insuffisance familiale frontotemporale, FFI). Donc, pour nous, les familles FFI, ces tests du LCR qui sont maintenant disponibles peuvent revenir « négatifs ». Je fais référence aux tests de la protéine tau et 14-3-3.