Type IV : Les personnes atteintes d'OI de type IV sont modérément affectées. Le type IV peut varier en gravité, allant de relativement peu de fractures, comme dans l'OI de type I, à une forme plus sévère ressemblant à l'OI de type III. Le diagnostic peut être établi à la naissance mais se fait souvent plus tard. L'enfant peut ne pas se fracturer tant qu'il ou elle ne marche pas. Les personnes atteintes d'OI de type IV présentent un retard de croissance modéré à sévère, ce qui est un facteur qui les distingue cliniquement des personnes de type I. La déformation des os longs est fréquente, mais dans une moindre mesure que dans le type III. Les sclères sont souvent bleu clair pendant l'enfance, mais l'intensité de la couleur varie. Les sclères peuvent s'éclaircir pour devenir blanches plus tard dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. La taille de l'enfant peut être inférieure à la moyenne pour son âge. Il est courant que l'humérus et le fémur soient courts. Des fractures des os longs, une compression vertébrale, une scoliose et une laxité ligamentaire peuvent également être présentes. L'amélogenèse imparfaite peut être présente ou absente. L'OI de type IV a un mode de transmission autosomique dominant. De nombreux cas résultent d'une nouvelle mutation. Ce type est caractérisé par un collagène de type I structurally défectueux. Ce collagène de type I de mauvaise qualité est présent en réduites quantités dans la matrice osseuse. Les problèmes de soins significatifs qui se posent avec l'OI de type IV incluent le besoin de prévenir les cycles de fractures ; le moment approprié pour la chirurgie de tige ; la surveillance de la scoliose ; la nécessité de développer des stratégies pour faire face à la petite taille et à la fatigue ; le besoin de soutien émotionnel de la famille, surtout pendant l'enfance ; et l'utilisation non conforme des bisphosphonates. Les membres de la famille devraient avoir une documentation du diagnostic d'OI pour éviter les accusations de maltraitance à l'hôpital. Il est également important de traiter les difficultés d'intégration sociale, de participation aux activités de loisirs et de maintien de l'endurance. Le plan de traitement devrait maximiser la mobilité et la fonction, augmenter la masse osseuse de pointe et la force musculaire, et inclure autant d'exercice et d'activité physique que possible. Des études microscopiques des os d'OI ont identifié un sous-ensemble de personnes qui sont cliniquement dans le groupe d'OI de type IV mais qui ont des motifs distinctifs dans leurs os. L'examen des antécédents cliniques de ces personnes a révélé d'autres caractéristiques communes. À la suite de cette recherche, deux types, le type V et le type VI, ont été ajoutés à la classification de Sillence. Concernant ces types, il est important de noter ce qui suit : Ils n'impliquent pas de déficits de collagène de type 1. Les problèmes de traitement sont similaires à ceux de l'OI de type IV. Le diagnostic nécessite des études radiographiques et osseuses spécifiques.