Oh hé ! Mon endocrinologue pédiatrique a dit que j'avais très probablement cela étant donné les résultats de mes analyses sanguines et un examen. (pas de pomme d'Adam à 18 ans lol) J'avais l'air assez androgyne en grandissant et j'ai développé différemment. La plupart des gens pensaient juste que j'étais une fille. Il s'avère que je suis une fille ? 🩵🩷🤍 Je suis en fait plutôt heureuse avec ça mais j'ai besoin d'hormones pour ne pas avoir de problèmes de fragilité osseuse apparemment. (j'ai aussi plus d'une chose intersexe d'ailleurs, c'est compliqué)

J'étais grand mais très androgyné et j'ai commencé à ressentir de la dysphorie de genre dès que la puberté a commencé. Après quelques années, je ne développais pas de caractéristiques sexuelles secondaires et je n'avais aucune libido, donc ils ont testé mon taux de T qui était surprenante­ment bien au-dessus de la moyenne. Mon médecin a d'abord pensé que j'avais le syndrome de Klinefelter XXY et m'a envoyé faire des tests pour cela, mais non, il s'est avéré que j'ai le syndrome de Marfan et mais.

Pas de micropénis fonctionnel, hypospadias, pas de poils corporels, apparence plutôt féminine, petits pieds, petite taille. Les médecins ont dit que mon propre corps bloquait ma propre puberté. Les gens pensent parfois que je suis mtf.

Juste pour dire et absolument aucun jugement porté à quiconque ici - je veux simplement clarifier la conversation et ajouter de la précision au sujet du syndrome d'insensibilité aux androgènes. Les syndromes d'insensibilité aux androgènes sont un spectre de trois conditions distinctes qui diffèrent nettement en présentation et chacune a un ensemble clair de paramètres pour le diagnostic, même si elles partagent toutes la même base sous-jacente de mutation du récepteur aux androgènes au niveau de l'ADN ; ce sont des mutations très rares basées sur le chromosome X qui peuvent être portées par des individus de caryotype XX (femelle caryotypique) mais non exprimées en raison du chromosome X de secours. Les individus de caryotype XY (mâle caryotypique) qui héritent de ces mutations du récepteur aux androgènes présenteront un certain degré de dysfonctionnement du récepteur aux androgènes. À l'extrême, ces individus se développent en tant que femmes phénotypiques dans le syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (CAIS), ils sont complètement non réactifs aux androgènes (DHT, testostérone, etc.). Les syndromes d'insensibilité partielle aux androgènes ont plus de fonction résiduelle du récepteur aux androgènes que les patients CAIS et entraînent une virilisation altérée, généralement une hypospadias, une infertilité et, dans certains cas, un micropénis. Le syndrome d'insensibilité légère aux androgènes (MAIS) peut souvent passer inaperçu jusqu'à ce que des problèmes de fertilité surviennent lors de l'essai de conception. Le syndrome d'insensibilité légère aux androgènes cliniquement diagnostiqué n'est pas une condition intersexuée et l'hypospadias lié au syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes peut souvent être corrigé chirurgicalement à la naissance - il serait donc inhabituel que cela soit cliniquement désigné comme une condition intersexuée d'après ma lecture de la littérature - en effet, les revues publiées actuelles n'utiliseraient pas cette nomenclature. Je suppose que l'intersexuation peut être interprétée au cas par cas - tout le monde ayant un PAIS ne le considérerait pas comme intersexué, de même je suis sûr que d'autres le verront différemment selon leur choix. Le syndrome d'insensibilité complète aux androgènes est absolument une condition intersexuée. Quel que soit le diagnostic, les syndromes d'insensibilité aux androgènes présentent des caractéristiques/observables typiques universelles : • Présence d'une mutation du récepteur aux androgènes ; il y a plus de 600 mutations associées à l'AIS. Le génotypage peut fonctionner, mais le séquençage du génome (AR) est la norme. C'est la base d'un diagnostic AIS. • Analyse sanguine caractéristique : les patients présentent généralement une élévation marquée des LH/FSH combinée à des niveaux normaux ou élevés de testostérone. Cela entraînera un indice de sensibilité aux androgènes (ASI) élevé - qui est une métrique utile pour évaluer le degré de dysfonctionnement du récepteur AR. • Problèmes de fertilité. Les conditions AIS entraînent presque toujours une infertilité. Certains cas de MAIS peuvent être surmontés avec l'aide de cliniques de fertilité. À ma connaissance, il n'y a eu qu'une poignée (un chiffre à un chiffre) de patients PAIS qui ont pu concevoir avec l'aide d'une clinique de fertilité. Le CAIS entraîne l'infertilité, et en tant que tel, c'est la règle pour cette condition. J'aimerais vraiment entendre plus d'expériences de patients avec un AIS diagnostiqué cliniquement. C'est un sujet de peu d'informations publiques en raison de la rareté des mutations AR sous-jacentes - étonnamment, le MAIS est la condition la moins recherchée de toutes ces conditions en raison de la nature (cliniquement) bénigne de sa présentation. Cela ne veut pas dire que le MAIS est une condition facile à vivre - loin de là. Malheureusement, les données actuelles sur les conditions AIS font vraiment un mauvais travail pour évaluer les ressentis et la symptomatologie subjectifs des patients en dehors des mutations AR, des problèmes de fertilité et des organes génitaux. Je recommande vivement cette revue de paysage.

Commentaire : [supprimé]