Le gène du chromosome X fragile se trouve sur le chromosome X. Un homme a des chromosomes XY. Il a hérité d'un des chromosomes X de sa mère et du chromosome Y de son père. Une femme a des chromosomes XX. Elle a hérité d'un des chromosomes X de sa mère et d'un chromosome X de son père. Les hommes qui ont le gène du X fragile l'ont reçu de leur mère. Il se trouve sur leur chromosome X. Ils n'ont qu'un seul chromosome X, donc le gène défectueux a ses effets complets. Les effets visibles du syndrome du X fragile sont des symptômes similaires à l'autisme et un handicap intellectuel. Les femmes qui ont le gène du X fragile sur l'un de leurs chromosomes X n'ont généralement pas de symptômes, car elles possèdent un autre chromosome X qui est sain. Le chromosome X sain est dominant et le chromosome fragile X est récessif. Si la mère est porteuse (a un chromosome fragile X), chaque enfant a 50 % de chances d’hériter du gène fragile X. Les femmes n'obtiennent généralement le syndrome du X fragile que si elles ont 2 chromosomes fragiles X, ce qui signifie que la mère doit être porteuse et le père doit avoir le X fragile à part entière. Ainsi, les filles nées d'une mère porteuse (en supposant que le père n’ait pas le X fragile) ont 50 % de chances d'être totalement normales et 50 % de chances d'être porteuses. Les garçons nés d'une mère porteuse (peu importe qui est le père car ils héritent d'un Y, pas d'un X du père) ont 50 % de chances d'avoir le X fragile et 50 % de chances d'être normaux. Le X fragile provient presque toujours d'une mère porteuse, plutôt que d'un père ayant le X fragile à part entière, car les personnes atteintes de ce trouble sont généralement trop handicapées pour rechercher et maintenir des relations amoureuses (bien que cela arrive occasionnellement). Si vous êtes un homme, il est très peu probable que vous ayez le gène fragile X. La plupart des hommes atteints du syndrome du X fragile ont un handicap intellectuel significatif (également appelé retard mental). Certains ont moins de handicap intellectuel, mais la plupart sont affectés à un degré tel qu'ils ne pourraient pas écrire un message comme le vôtre. Si vous êtes une femme, la situation est plus compliquée. Vous savez que votre tante est porteuse. Je pars du principe que vous ne savez pas pour votre mère. Si votre tante est porteuse, alors votre grand-mère l'était probablement aussi. Ainsi, votre mère est une femme née d'une porteuse et elle a 50 % de chances d'être elle-même porteuse. Vous auriez 50 % de chances de porter le gène si votre mère était porteuse. Donc, en vous basant sur les données que vous avez fournies, vous avez 25 % de chances d'être porteuse (c'est-à-dire 50 % que votre mère ne l'est pas donc vous ne l'êtes pas ; 25 % de chances que votre mère le soit, mais pas vous ; 25 % de chances que votre mère le soit et que vous le soyez aussi). Choisir de se faire tester est une décision très personnelle. Si vous êtes encore mineur et que vous ne prévoyez pas encore d'avoir des enfants, il n'y a pas d'urgence - cela n'affecte pas votre santé personnelle, seulement le développement potentiel de tout enfant que vous pourriez avoir. Si vous pensez avoir des symptômes similaires à l'autisme, et que vous souhaitez qu'ils soient traités, sachez que le traitement des symptômes autistiques associés au X fragile est exactement le même que le traitement des symptômes autistiques qui ne sont PAS associés au X fragile. En d'autres termes, si vous avez des problèmes de communication sociale, la même formation sur les compétences sociales est utilisée dans les populations autistes qu'elles aient le X fragile ou non.

Puisque vous êtes une femme et que les chances semblent faibles, il est plus probable que vous ayez un TSA (les signes diagnostiques sont similaires mais ils sont très différents). Si vous soupçonnez vraiment une telle chose, vous devriez commencer à envisager de vous faire tester.