Sensibilisation à la déficience du complexe de la pyruvate déshydrogénase
Tout d'abord, je m'excuse si ce post n'est pas autorisé, merci de m'aider à le réviser si c'est le cas. Je ne souhaite pas spammer qui que ce soit. Le PDCD désigne la Déficience du Complexe de la Pyruvate Déshydrogénase, un trouble génétique potentiellement mortel qui touche 1 personne sur 40 000. La plupart des enfants touchés ne dépasseront pas l'âge d'un an. Le PDCD est une maladie neurodégénérative, progressive, liée au métabolisme des glucides. Elle cause des handicaps physiques et neurologiques profonds. Actuellement, un régime cétogène restrictif, riche en graisses et très pauvre en protéines et en glucides, est la seule option de traitement pour ralentir la progression du PDCD. Le régime cétogène est le traitement de référence pour le PDCD primaire spécifique (environ 80-88 % des cas). Dans le cadre de notre campagne de collecte de fonds pour nos efforts de recherche, nous avons lancé le Butter Challenge afin que les gens puissent avoir un petit aperçu de ce que vivent ces patients au quotidien sur un régime cétogène. Je voulais voir si quelqu'un ici serait intéressé pour participer au ButterChallenge? Si c'est le cas, je répondrai avec des vidéos d'exemple et plus d'informations sur notre organisation à but non lucratif. Si vous pouvez participer, voici les règles : 1. Publiez une photo ou une vidéo de vous, de vos amis ou de votre famille en train de manger un peu de beurre (une cuillère à café au maximum), taguez u/hopeforpdcd et utilisez les hashtags #EatButterGiveButter et #GivingTuesday. 2. Dans votre publication, expliquez pourquoi vous mangez du beurre. 3. SI VOUS LE POUVEZ, merci de considérer un petit don à la Hope for PDCD Foundation (hopeforpdcd.org/donate), qu'il soit grand ou petit, tout compte. 4. Nommez trois autres personnes pour faire de même. Veuillez me faire savoir si vous avez des questions ou si vous souhaitez en savoir plus sur notre histoire. J'essaie de rendre ce post aussi court que possible.

Commentaires :

Meatrition
3 upvotes | Posted on 2023-12-04 21:22:51
Merci pour le post, Jon.
jon_hopeforpdcd
5 upvotes | Posted on 2023-12-04 22:11:44
Bien sûr. Hope for PDCD Foundation est une organisation à but non lucratif 501(c)3 et 100 % des dons sont destinés à la recherche. Nous sommes concentrés sur la recherche d'un traitement pour le PDCD, l'amélioration de la vie des personnes touchées, le plaidoyer, la sensibilisation et l'identification précoce des patients. Nous y parvenons en finançant une étude de recherche sur la thérapie génique pour le PDCD lié au gène PDHA1, en plaidant pour l'ajout du PDCD au dépistage néonatal, et bien plus encore. Le défi du beurre est d'éduquer davantage de personnes sur le régime cétogène, qui est actuellement le traitement de référence pour la plupart des cas de PDCD. Étant donné que le PDCD est une maladie du métabolisme des glucides, un régime cétogène contourne la voie dysfonctionnelle pour 1) fournir une source d'énergie alternative 2) traiter l'acidose lactique. Si quelqu'un a d'autres questions, n'hésitez pas à me le faire savoir. Notre histoire : https://www.hopeforpdcd.org/about> Recherche : https://www.hopeforpdcd.org/pdha1> Infos sur le régime cétogène : https://www.hopeforpdcd.org/the-ketogenic-diet> Défi du beurre : https://www.hopeforpdcd.org/butterchallenge> Page de dons : https://www.hopeforpdcd.org/donate>
Bigdecisions7979
1 upvotes | Posted on 2024-08-18 06:29:10
Quelles sont les façons de le tester ?
CrazedOwlie
1 upvotes | Posted on 2024-09-02 02:42:54
Génétique - exome entier.

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