J'ai une maladie neuromusculaire inconnue qui affaiblit mon diaphragme, ma gorge et mes muscles squelettiques, et affecte ma cognition. J'ai aussi le syndrome d'Ehlers-Danlos. Récemment, j'ai remarqué que mes muscles respiratoires s'étaient affaiblis. J'ai beaucoup de mal à respirer même pendant la journée. Si je ne dors pas assis, je me réveille avec des douleurs thoraciques, des palpitations, et les personnes autour de moi disent que je suis plus confus. Je me sens dément. Je respire rapidement. À ce stade, je ne suis même pas sûr que cette maladie affecte mon cerveau ; cela pourrait juste être l'hypercapnie la nuit qui me fait sentir dément. J'ai à peine la force de m'habiller ou de parler parfois. Je ne peux pas supporter un autre jour de cela. J'ai récemment passé une étude de sommeil où j'ai dormi environ 2 heures. Je n'ai pas discuté des résultats, mais le technicien a dit que tout avait l'air bon. Je pense que ma capacité vitale forcée (CVF) est également diminuée, ils ont fait le test à l'hôpital. Que dois-je faire ? Chaque médecin autour de moi a une connaissance si minuscule des maladies neuromusculaires, et on me prend pour une blague parce que je n'ai pas de diagnostic. Je crois que cette hypoventilation nocturne cause à 100 % mes symptômes. J'ai l'impression de mourir. J'ai un rendez-vous avec un pneumologue demain et si mon étude de sommeil de 2 heures est normale, je pense que je ne recevrai plus d'aide de la part des médecins. Je ne peux pas passer une autre nuit comme ça. Cette étude prouve à quel point cela est mal compris : https://erj.ersjournals.com/content/39/5/1206> "La fonction pulmonaire diurne et les paramètres des muscles respiratoires corrèlent mal avec l'hypoxémie nocturne et l'hypercapnie chez les enfants atteints de NMD et avec un échange gazeux diurne normal, ce qui nécessite des études de sommeil plus systématiques chez ces enfants." "L'hypoxémie nocturne et l'hypercapnie devraient être diagnostiquées à un stade précoce pour prévenir les conséquences neurocognitives et cardiaques délétères ainsi que le risque d'insuffisance respiratoire aiguë." "Il n'existe pas de critères unanimement acceptés pour la définition de l'hypoxémie nocturne et de l'hypercapnie. Nous avons arbitrairement choisi deux critères qui ont été utilisés auparavant." Homme, 24 ans. Vit au Canada. 100 kg, 200 cm de hauteur. Biopsie musculaire et séquençage du génome : https://imgur.com/a/WRfiYqe>