Pas familier avec les détails, mais cela dépendrait de la nature du recoupement (ou de son absence) des rôles des deux gènes. De nombreuses options me semblent théoriquement possibles. Peut-être qu'ils fonctionnent de telle sorte qu'avoir des allèles A/a pour deux gènes liés à des maladies résulte en un phénotype de maladie nul. Cela pourrait également conduire à la maladie complète, ou à quelque chose entre les deux. Cela dépendrait exactement de ce que chaque gène/mutation fait dans la voie biologique. Je me souviens d'exemples en classe à propos d'une protéine composée de sous-unités. Certaines mutations affectaient une partie de la sous-unité qui rendait l'ensemble de la protéine non fonctionnelle. Certaines mutations l'allongeaient un peu, d'autres la raccourcissaient un peu. Ainsi, différentes mutations, ou combinaisons de mutations, peuvent donner des résultats différents selon ce qu'elles font exactement. Y a-t-il une redondance pour les deux gènes ? Dans ce cas, A/a B/b pourrait avoir un phénotype de maladie minimal à nul. Ou un gène « couvre-t-il » l'autre s'il perd sa fonction ? Dans ce cas, A/a B/b pourrait avoir un phénotype de maladie complet ou moins.

Vous décrivez la possibilité théorique connue sous le nom d'« héritage digenique ». Je crois qu'il y avait un article de 2012 qui a d'abord hypothéisé des variantes hétérozygotes dans deux gènes chez un seul patient atteint de Joubert. À ma connaissance, cela n'a pas été prouvé de manière concluante, mais beaucoup des produits protéiques codés par les gènes associés à Joubert sont connus pour interagir les uns avec les autres, ce qui rend des effets additifs non invraisemblables.

Merci beaucoup. Cela a du sens. Avez-vous des suggestions sur la façon d'approfondir l'enquête ?