Syndrome de l'X fragile

Publié par Master-Debate9464 dans r/Mommit | 132 votes | 38 commentaires

Mise à jour : Après avoir examiné mes résultats de prise de sang en détail, ma grossesse est à haut risque de triploïdie, de trisomie 18 ou de trisomie 13. Je porte le gène du syndrome de l'X fragile, mais cela est distinct des anomalies du bébé. Je viens d'apprendre à 3 mois de grossesse que je vais devoir interrompre ma grossesse. Mon bébé a des chromosomes supplémentaires qui ne lui permettraient pas de vivre longtemps après la naissance. J'ai eu deux grossesses et deux naissances saines. Je suis tellement confuse et le cœur brisé de comprendre pourquoi cela est arrivé. Je ne sais même pas si je pourrai porter à nouveau après ça. Je vais en savoir plus lors de mon rendez-vous génétique. NOTE : J'enverrai une mise à jour une fois que j'aurai vu le spécialiste en génétique jeudi prochain.

Commentaires :

[deleted]

-54 upvotes | Posted on 2021-12-23 16:14:24

Comment : [supprimé]

Master-Debate9464

13 upvotes | Posted on 2021-12-23 16:20:27

Je n'en ai aucune idée. J'ai demandé à mon obstétricien et elle a dit que je pouvais mener à terme, mais que le bébé n'aurait aucune chance après la naissance.

kissakat92

11 upvotes | Posted on 2021-12-23 22:53:54

Comment : Comment oses-tu faire cela à quelqu'un. Va te faire foutre. Il n'y a pas de miracle qui va soudainement rendre leur bébé en bonne santé et c'est tellement blessant que tu fasses cela. Pourquoi ne vas-tu pas faire du bénévolat à l'unité de soins intensifs néonatals et voir des bébés dont les parents "gardent espoir" pour un miracle ? C'est déchirant et agonisant. Op, je suis désolé que des gens soient comme ça. S'il te plaît, écoute tes médecins. Je suis tellement désolé pour ton pronostic et j'aimerais qu'il y ait une meilleure réponse. Prends soin de toi et de ta famille. Sache que tu n'as rien fait de mal. Parfois, un gène muté et c'est tout. Il n'y a rien que tu aurais pu faire. S'il te plaît, sois bienveillant envers toi-même.

[deleted]

71 upvotes | Posted on 2021-12-23 16:16:41

Comment : [supprimé]

only1genevieve

17 upvotes | Posted on 2021-12-23 22:30:24

Si c'est le syndrome de l'X fragile (plutôt que la trisomie X), il est en fait génétique. Chaque enfant aura 50 % de chances d’avoir le chromosome X affecté, et en fonction de son nombre de répétitions, la mutation a ensuite un % de chances de se développer en statut de mutation complète.

JocelynAngst

4 upvotes | Posted on 2021-12-23 17:00:02

Je suis vraiment désolé d'entendre ça. Je ressentirais la même chose. Avoir 2 enfants est une énorme bénédiction et je ne pourrais pas vivre cela à nouveau. Paix.

[deleted]

73 upvotes | Posted on 2021-12-23 17:57:52

Quand vous serez prêt, et si cela peut aider, il existe un subreddit pour les personnes qui traversent la même chose /r/tfmr_support. Je suis vraiment désolé pour votre perte.

Master-Debate9464

6 upvotes | Posted on 2021-12-23 18:33:25

Merci beaucoup !

bread_cats_dice

38 upvotes | Posted on 2021-12-23 18:05:30

J'ai une amie qui a été confrontée à cela l'année dernière. Elle et son mari ont dû choisir entre l'interruption de grossesse et la mort-née. Ils ont choisi d'interrompre. Elle et son mari ont tous deux suivi une thérapie et cela les a beaucoup aidés. Elle est actuellement à nouveau enceinte d'une petite fille en bonne santé. De plus, en tant que porteuse du syndrome de l'X fragile, ce que vous avez décrit ne ressemble pas à l'X fragile (qui concerne les répétitions sur le chromosome X plutôt que les chromosomes supplémentaires). Je vous souhaite le meilleur. S'il vous plaît, prenez le temps de suivre une thérapie. Cela peut être d'une aide immense.

Master-Debate9464

17 upvotes | Posted on 2021-12-23 18:32:40

Mes excuses. J'apprends encore à ce sujet. C'est la répétition des chromosomes.

Beckylately

22 upvotes | Posted on 2021-12-23 18:36:12

J'ai pensé la même chose - j'avais une élève à un moment donné qui avait le syndrome du chromosome X fragile. Elle est adulte maintenant et travaille à l'hôpital, et nous restons en contact. J'ai été surpris d'entendre l'OP le qualifier de quelque chose qui empêcherait un enfant de vivre longtemps après la naissance.

notmissingone

5 upvotes | Posted on 2021-12-23 18:08:04

Mon cœur va vers vous. Mes meilleurs vœux pour vous.

thelibrariangirl

9 upvotes | Posted on 2021-12-23 19:51:19

Je suis tellement, tellement désolé. J'ai perdu deux bébés, pour des raisons inconnues. Je ne peux pas imaginer le petit morceau de décision que vous devez prendre ici. Mon cœur est avec vous.

[deleted]

18 upvotes | Posted on 2021-12-23 20:33:23

Salut ! Je voulais clarifier, votre enfant a-t-il été diagnostiqué avec le syndrome de l'X fragile ou autre chose ? S'il s'agit du syndrome de l'X fragile, les personnes atteintes de ce trouble vivent généralement jusqu'à une espérance de vie moyenne. Elles peuvent avoir des difficultés d'apprentissage et une légère déficience intellectuelle. Source : Je travaille avec des personnes ayant des handicaps intellectuels et développementaux dans le cadre de la santé mentale tout au long de la vie.

Master-Debate9464

14 upvotes | Posted on 2021-12-23 20:48:50

Mon médecin a dit que je porte un gène qui a muté lors de la fécondation et qui a créé à son tour des répétitions multiples sur le chromosome X chez le bébé. Mon médecin a dit que la plupart des femmes ne peuvent pas mener à terme, et si elles le font, ce serait un mort-né. Je vois un spécialiste en génétique et un spécialiste des grossesses à risque le 30.

Queen_Red

13 upvotes | Posted on 2021-12-23 22:22:52

Ce n'est pas parce que vous avez eu des enfants en bonne santé auparavant que cela signifie que vous avez fait quelque chose de mal cette fois-ci. Tomber enceinte ne conduit pas toujours à un bébé en bonne santé, peu importe combien d'enfants en bonne santé vous avez. C'est un tirage au sort. Je vous envoie tout mon soutien durant cette période.

only1genevieve

3 upvotes | Posted on 2021-12-23 22:29:13

Je suis vraiment désolé pour votre perte. Si l'enfant a le syndrome de l'X fragile, il est probable que vous ou votre mari soyez porteur génétique. C'est une mutation génétique liée à l'X, donc elle peut être transmise de la mère à un enfant de n'importe quel sexe ou du père à une fille. Votre généticien est probablement susceptible de vous recommander, à vous et à votre mari, de passer des tests génétiques, et il serait prudent de demander à vos deux autres enfants de se faire également tester afin que vous puissiez connaître leur statut de porteur (il est possible, s'ils sont tous les deux en bonne santé, qu'ils aient chacun hérité de votre "bon" X, cependant). En passant, si ce n'est pas déjà fait, vous voudrez peut-être en savoir plus sur le syndrome de l'X fragile, car il y a aussi des implications sur la santé pour les porteurs : fragilex.org

iwantmy-2dollars

10 upvotes | Posted on 2021-12-24 00:46:05

Ceci. Il y a aussi beaucoup d'aspects du syndrome de l'X fragile qu'un conseiller génétique pourra expliquer. Je faisais des recherches avec des patients atteints du syndrome de l'X fragile (de 6 ans à 80/90 ans) dans un institut universitaire de premier plan et j'ai trouvé ce fil de discussion assez déroutant. Je me procurerais mes informations directement à partir du lien ci-dessus et du conseiller génétique. Je m'abstiens spécialement d'intervenir car cela ne ferait qu'accroître la confusion.

insidious_siblings

2 upvotes | Posted on 2021-12-23 23:02:25

Je suis vraiment désolé.

[deleted]

-6 upvotes | Posted on 2021-12-24 08:28:08

Comment : [supprimé]

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