CMA, oui ça peut, mais cela peut ne pas détecter toutes les variantes. Le séquençage de tout le génome devrait être effectué.

La grande majorité des mutations connues pour causer le syndrome de Stickler ne seraient pas détectées par un micro-array standard. Comme le syndrome de Stickler partage de nombreuses caractéristiques avec d'autres conditions, un micro-array peut être demandé en premier, mais si le syndrome de Stickler est spécifiquement suspecté, des tests supplémentaires seraient nécessaires.