Salut ! Mon NIPT est revenu à haut risque pour le triple X. Tout sur son échographie a l'air génial, donc nous avons refusé l'amniocentèse. Consulte la page Facebook syndrome triple x/trisomie x :) cela m'a donné TELLEMENT de tranquillité d'esprit ❤️

La prochaine étape est que je vais me faire tirer du sang pour voir si j'ai moi-même une forme mosaïque de 46xx/47xxx. Mon généticien croit que le risque que le bébé ait un triple x est faible, mais a également mentionné 50/50 et que le faible ff pourrait être un indicateur que le nipt est moins fiable, mais aussi un indicateur que le bébé a en fait une sorte d'anomalie chromosomique. Je ferai l'amniocentèse quand j'aurai 17+0. Je suis autorisée à interrompre la grossesse si le bébé a un 47xxx complet mais j'aurais besoin d'une autorisation si c'est mosaïque. Cette autorisation n'est pas garantie, mais je pourrais voyager dans un autre pays pour interrompre si je le voulais. En ce moment, il est effectivement discuté dans mon pays d'origine s'il devrait y avoir un dépistage des anomalies chromosomiques sexuelles. Juste pour mettre à jour au cas où quelqu'un d'autre tomberait sur ce post ! Je ne manquerai pas de mettre à jour quand j’en saurai plus.

Vérifiez le flair triple X pour les expériences des gens. Un FF à 2 % vous expose certainement à un risque de faux positifs plus élevé que la moyenne. Le NIPT n'a pas une précision extrêmement élevée pour les chromosomes sexuels, mais il est préférable de faire un test de diagnostic. Obtenir l'amnio vous donnera les réponses dont vous avez besoin, mais l'attente est difficile 💜 Le triple X survient chez environ une fille sur 1000 fœtus et cause souvent des problèmes de santé mineurs ou pas du tout (parfois des troubles d'apprentissage, des convulsions). Essayez de faire des choses pour réduire votre stress et espérons que les résultats de l'amnio soient tous clairs pour que vous n'ayez pas à vous inquiéter. Sinon, la trisomie X tend à avoir des problèmes mineurs, donc ne pensez pas au pire.

Salut ! Nous venons de sortir du stress et de la confusion liés à ce diagnostic. Notre NIPT est revenu avec des résultats atypiques pour un trouble chromosomique. Nous avons fait une CVS et un microarray et avons trouvé le syndrome triple X dans toutes les cellules, ce qui a confirmé que notre bébé l'a définitivement. Depuis, j'ai parlé avec une généticienne/obgyn qui était extrêmement optimiste et rassurante. Elle a dit que, oui, 1 femme sur 1000 a cela, mais que nous avons vraiment commencé à le tester il y a quelques années seulement. De plus, seulement 10 % de ce 1 sur 1000 ont été étudiées - généralement parce qu'elles ont déjà montré des signes de lutte dans certains domaines. Elles contiennent donc très probablement le pire des pires symptômes, qui, à mon avis, ne sont même pas si graves ! Il existe tout un groupe de filles qui vivent leur vie avec peu ou pas de symptômes ou d'handicaps majeurs. Avoir un diagnostic de triple X vous permet également de recevoir immédiatement tous les services nécessaires pour votre enfant, sans avoir à passer par des tests éprouvants pour se qualifier. Je ne pense pas que ce sera une vie sans luttes. Cependant, aucun enfant ne l'est !

Aussi, j'adore cette ressource https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_X/Triple_X_syndrome%20Trisomy_X%20FTNW.pdf>