Translucidité nucale de 3,2 mm
Bonjour à tous, à 12 semaines de grossesse, on nous a dit qu'elle avait une translucence nucale de 3,2 mm, nous avions peur, nous n'avons fait aucun type de test, nous avons décidé de garder l'enfant quoi qu'il arrive. À la naissance, nous étions heureux qu'elle n'ait pas le syndrome de Down, mais j'ai remarqué que ses mains n'étaient pas positionnées comme elles auraient dû l'être. Au départ, nous avons reçu le diagnostic de paralysie du plexus brachial bilatérale, maintenant la petite a 3 mois et nous n'avons toujours pas de diagnostic clair. Nous attendons l'arrivée d'un kit WES et nous verrons si tout est d'origine génétique. Tout cela peut-il être lié à la translucence nucale de 3,2 mm à 13 semaines ? Les médecins disent que cela pourrait être une tétraplégie spastique car elle a de l'opisthotonos et est légèrement spastique dans les membres supérieurs et inférieurs...

Commentaires :

onestorytwentyfive
2 upvotes | Posted on 2024-08-26 08:26:43
Salut — J'espère que ton WES se déroulera normalement. Tu voudras également une microarray. Oui, toute anomalie est potentiellement liée à l'augmentation de l'NT. Cela ne montre pas seulement un résultat positif pour le syndrome de Down, mais souvent d'autres anomalies génétiques.
Appropriate-Check489
2 upvotes | Posted on 2024-09-03 19:22:16
Je vous tiendrai informé de ce qui se passera, merci !
Appropriate-Check489
1 upvotes | Posted on 2024-10-20 22:49:47
Pozitif pour CACNA1E c2140G >A, p. (Ala 720Thr), je pleure, c'est le deuxième jour après avoir réalisé que nous n'avons pas de chances...

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