ÉDITEURS JUNIPER-REVUE EN ACCÈS OUVERT DE CARDIOLOGIE & THÉRAPIE CARDIOVASCULAIRE Éditeurs Juniper - Revue de Cardiologie ## Résumé Introduction : Le syndrome de rubéole congénitale (SRC) est une conséquence d'une infection par la rubéole qui peut survenir lorsque le virus est transmis in utero pendant l'infection primaire maternelle. Il affecte encore 110 000 enfants dans le monde. Son éventail de présentation est large et va de la virémie silencieuse aux avortements spontanés, cécité, surdité, cardiopathies congénitales et retard mental. Rapport de cas : Ici, nous rapportons un cas de SRC chez une fille de 8 ans qui présentait une cataracte congénitale, une coarctation aortique post-ductale sévère avec un canal artériel persistant et une déficience auditive neurosensorielle bilatérale. Conclusion : Nous présentons un rapport de cas de syndrome de rubéole congénitale (SRC) ; bien qu'il soit rare de nos jours, il est encore présent en Inde. Les principales caractéristiques de notre rapport de cas étaient la cataracte congénitale, la coarctation aortique post-ductale sévère avec canal artériel persistant (CAP) et la déficience auditive neurosensorielle. Ce cas est rapporté pour mettre en évidence l'importance de la vaccination grâce à laquelle l'infection par la rubéole peut être éradiquée. Mots-clés : Syndrome de rubéole congénitale ; perte auditive congénitale ; cataracte congénitale ; cardiopathie congénitale ; infection intra-utérine ## Introduction Le syndrome de rubéole congénitale (SRC) est une conséquence d'une infection par la rubéole qui peut se produire lorsque le virus est transmis in utero pendant l'infection primaire maternelle. Il touche encore 110 000 enfants dans le monde \[1\]. Son éventail de présentation est large et va de la virémie silencieuse aux avortements spontanés, cécité, surdité, cardiopathies congénitales et retard mental \[2\]. Ici, nous rapportons un cas de SRC chez une fille de 8 ans présentant une cataracte congénitale, une coarctation aortique post-ductale sévère avec canal artériel persistant et une déficience auditive neurosensorielle bilatérale. Ce cas est signalé pour mettre en avant l'importance de la vaccination grâce à laquelle l'infection par la rubéole peut être éradiquée. ## Rapport de cas Une fille de 8 ans s'est présentée à notre service de consultations externes avec des antécédents de dyspnée à l'effort et de palpitations durant 2 mois, avec un antécédent de cécité congénitale de l'œil droit et de diminution de l'audition depuis sa naissance. Son historique a révélé qu'elle était née d'un mariage non consanguin, par voie vaginale normale à terme à l'hôpital. Le bébé a pleuré immédiatement après la naissance. Son poids à la naissance était de 2,7 kg. Il n'y avait pas d'antécédents de maladie chronique dans sa famille, bien que sa mère ait eu un épisode fébrile au premier trimestre de la grossesse, sans antécédents d'éruption cutanée durant cet épisode. La mère n'a pas reçu de vaccination contre la rubéole. Il n'y avait aucun retard développemental dans l'atteinte des jalons moteurs et sociaux ; cependant, il y avait un retard dans l'acquisition du langage. ### À l'examen physique général Elle était mal-nourrie, avec un poids faible pour son âge, avait une micrognathie, une cataracte nucléaire de l'œil droit avec une asymétrie marquée des yeux, un nystagmus horizontal de l'œil droit et une pointe nasale large (Figure 1). Elle était acyanotique, avec une saturation de 96 % à l'air ambiant. Elle présentait un retard radio-fémoral mais pas de retard radio-radial. Un bruit souffle pansystolique de grade 3/6 était mieux entendu dans la région infraclaviculaire gauche. Le reste de l'examen était sans particularité. Elle ne réagissait pas au son cliniquement et a été soumise à une audiométrie par potentiels évoqués du tronc cérébral (BERA). Son examen échocardiographique a révélé un situs solitus, une coarctation aortique post-ductale sévère avec un gradient de pression maximale de 50 mmHg, un petit canal artériel persistant (CAP) avec seulement un flux systolique de l'aorte vers l'artère pulmonaire descendante droite et une valve aortique bicuspide (Figure 2). ### Investigations Ses paramètres hématologiques, rénaux, de coagulation et de fonction thyroïdienne étaient dans les limites normales. Ses IgM et IgG rubéoleux étaient positifs. ## Discussion La rubéole est un togavirus appartenant au genre rubivirus. La rubéole est généralement une maladie éruptive fébrile bénigne chez les enfants, mais pour les femmes légères, surtout au cours de leurs 16 premières semaines de grossesse, elle a des conséquences dévastatrices \[3\]. La surdité et les manifestations cardiaques se produisent si la virémie survient avant 11 semaines, et une virémie entre 13 et 16 semaines entraîne une surdité isolée \[4\]. L'infection survenant au cours des 12 premières semaines de grossesse provoque un SRC dans 90 % des cas, avec presque un risque de 100 % de malformations congénitales. De 13 à 17 semaines, le risque d'infection est d'environ 60 %, et le risque de malformations d'environ 50 %. De 18 à 24 semaines, le risque d'infection est d'environ 25 %, avec à peine de risque de malformations congénitales \[5\]. Bien que le mécanisme tératogène exact de l'infection par la rubéole in utero reste non identifié, la réplication virale dans les cellules au cours de l'organogenèse fœtale semble responsable du SRC \[6\]. La première description du SRC appartient à Gregg en 1941 mais a été complètement décrite en 1944 \[7\]. Une étude de Miller et al. \[8\] a montré que le risque d'infection congénitale était de 81 % et le risque de malformations de 69 % si la mère avait eu la rubéole au premier trimestre de grossesse. Le risque tombe à 33 % après 12 semaines de gestation, et aucune malformation n'a été rencontrée après la 16ème semaine. Le retard de croissance intra-utérin et la prématurité se manifestent fréquemment dans le SRC. Le défaut le plus courant est la perte auditive centrale. Les malformations cardiaques caractéristiques qui se produisent dans le SRC incluent le CAP, la sténose pulmonaire et le défaut du septum ventriculaire (DSV). Les lésions cardiaques sont plus fréquentes chez les nouveau-nés avec des lésions oculaires \[2,9\]. Il existe encore des cas de syndrome de rubéole congénitale rapportés dans le monde entier malgré l'introduction du vaccin contre la rubéole dans le programme national de vaccination dans de nombreux pays \[3\]. ## Conclusion Nous présentons un rapport de cas de syndrome de rubéole congénitale (SRC) ; bien qu'il soit rare de nos jours, il est encore présent en Inde. Les principales caractéristiques de notre rapport de cas étaient la cataracte congénitale, la coarctation aortique post-ductale sévère avec canal artériel persistant et déficience auditive neurosensorielle. Ce cas est rapporté pour mettre en lumière l'importance de la vaccination grâce à laquelle l'infection par la rubéole peut être éradiquée. ## Conflit d'intérêt L'auteur(e)(s) déclare(nt) qu'il n'y a pas de conflit d'intérêt concernant la publication de cet article. ## Consentement éclairé Un consentement éclairé écrit a été obtenu des parents pour la publication de ce rapport de cas et des images qui l'accompagnent. 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