VHL - Von Hippel Lindau
Ma mère a subi une ablation rénale dans la trentaine. Elle ne m’a jamais beaucoup parlé de cela car nous n’avons pas une grande relation. Ma fille de 11 ans a commencé à voir un néphrologue pour une pression artérielle élevée il y a quelques mois, et j’ai mentionné le mystère concernant le rein de ma mère, donc nous l'avons fait tester pour des maladies génétiques rénales. Elle est porteuse de Von Hippel Lindau. Le rapport donne l'impression qu'elle n'a pas cette maladie mais qu'elle pourrait la transmettre à ses enfants. Est-ce vrai ? Devrais-je m'inquiéter qu'elle développe des tumeurs ??? P.S. J'ai dit à ma mère ce résultat en disant « tu l’as probablement ! » Et elle a répondu « oui, en 1998, le médecin m'a dit cela. »…roulement des yeux Devrais-je m'inquiéter de pouvoir avoir cette maladie ?? Quel type de médecin devrais-je consulter ? (43F)
https://i.redd.it/h9jm3v20cbcd1.jpeg

Commentaires :

ConstantVigilance18
10 upvotes | Posted on 2024-07-13 17:46:08
C'est la variante de polycythémie chouvache. Je vous recommande de consulter un conseiller génétique pour qu'il puisse répondre à toutes vos questions concernant ce résultat. Si vous continuez à lire les informations spécifiques sur la variante (en dessous de l'endroit où vous avez coupé l'image), vous pourrez en apprendre davantage sur la variante en question.
byMyOwnCode
1 upvotes | Posted on 2024-11-14 10:43:40
Pourriez-vous expliquer ce que cela signifie ? Comment la polycythémie tchouvache est-elle liée au VHL ?
[deleted]
0 upvotes | Posted on 2024-07-13 17:47:00
Commentaire : [supprimé]
Epicmom1981
-1 upvotes | Posted on 2024-07-13 17:50:34
Omg, je suis tellement contente d'avoir posté ça. La docteure en néphrologie a littéralement dit qu'elle ne l'avait pas, mais qu'elle pouvait le transmettre à ses enfants si son futur partenaire l'est aussi. Merci, merci !
ConstantVigilance18
6 upvotes | Posted on 2024-07-13 17:51:00
Si c'est le rapport des filles, c'est incorrect. Cette variante est une variante très bien connue associée à l'érythrocytose, pas au VHL. Édition pour ajouter - ne pas associé au VHL de manière isolée - il y a toujours la possibilité qu'il y ait une deuxième variante présente, non détectée par le test.
MKGenetix
1 upvotes | Posted on 2024-08-01 18:33:16
Il est difficile de dire sans en savoir plus. Nous pouvons vous proposer un conseil génétique via Zoom chez MKGenetix (www.mkgenetix.com) si vous êtes dans l'un des États suivants en attendant. * Arizona * Colorado * Indiana * Kansas * Nevada * Maine * Mississippi * Missouri * New York * Caroline du Nord * Texas * Virginie-Occidentale

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